Joubert Syndroom Symptomen en Behandeling

Naomi a child with Miller-Dieker syndrome (December 2024)

Het Joubertensyndroom is een genetisch geboorteafwijking waarbij het gebied van de hersenen dat de balans en coördinatie regelt, onvoldoende ontwikkeld is. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen, bij ongeveer één op de 100.000 geboorten. Het syndroom van Joubert komt vaak voor bij een kind zonder familiegeschiedenis van de stoornis, maar bij sommige kinderen lijkt het syndroom erfelijk te zijn.

symptomen

De symptomen van het syndroom van Joubert zijn gerelateerd aan de onderontwikkeling van een gebied in de hersenen dat de cerebellaire vermis wordt genoemd en dat balans en spiercoördinatie regelt. De symptomen, die kunnen variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van hoeveel de hersenen onderontwikkeld zijn, kunnen zijn:

Perioden van abnormaal snelle ademhaling (episodische hyperpnea), die lijkt te hijgen
schokkerige oogbewegingen (nystagmus)
kenmerkende gezichtskenmerken zoals hangende oogleden (ptosis), open mond met vooruitstekende tong, laag aange- stelde oren
mentale retardatie
moeite met het coördineren van willekeurige spierbewegingen (ataxie)

Andere geboorteafwijkingen zoals extra vingers en tenen (polydactylie), hartafwijkingen of een gespleten lip of gehemelte kunnen aanwezig zijn. Toevallen kunnen ook voorkomen.

Diagnose

Het meest uitgesproken symptoom bij een pasgeboren baby met het Joubertensyndroom is een periode van abnormaal snelle ademhaling, gevolgd door het stoppen van de ademhaling (apneu) gedurende maximaal één minuut. Hoewel deze symptomen kunnen voorkomen bij andere aandoeningen, zijn er geen longproblemen bij het Joubertensyndroom, waardoor het kan worden geïdentificeerd als de oorzaak van de abnormale ademhaling.

Een magnetic resonance imaging (MRI) -scan kan zoeken naar de hersenafwijkingen die aanwezig zijn in het Joubertsyndroom en de diagnose bevestigen.

Behandeling

Er is geen remedie voor het syndroom van Joubert, dus de behandeling richt zich op de symptomen. Baby's met een abnormale ademhaling kunnen een ademhalingsspiegel (apneu) gebruiken voor gebruik thuis, vooral 's nachts. Fysieke, beroeps- en logopedie kan voor sommige personen nuttig zijn. Personen met hartafwijkingen, gespleten lip of gehemelte of aanvallen kunnen meer medische zorg vereisen.