Wat is de ziekte van Tanger?
Inhoudsopgave:
Mustapha, de bekendste jongen van Tanger (lijdt aan groeiziekte) (Oktober 2024)
Tanger-ziekte, ook bekend als familiaire alfa lipoproteïne-tekort, is een uiterst zeldzame, geërfde aandoening die voor het eerst werd beschreven in een kind op Tanger eiland, een eiland gelegen voor de kust van Virginia. Mensen met deze aandoening hebben een zeer laag HDL-cholesterolgehalte als gevolg van een mutatie in een gen genaamd ABCA1. Dit gen helpt om een eiwit te maken dat helpt om overtollig cholesterol uit de cel te verwijderen.
Wanneer dit eiwit goed werkt, wordt cholesterol buiten de cel geschoven en bindt het aan apolipoproteïne A. Dit vormt HDL, of "goed" cholesterol, dat naar de lever zal reizen, zodat cholesterol gerecycled kan worden. Zonder dit eiwit blijft cholesterol in de cellen achter en begint zich daarin te verzamelen.
symptomen
Tanger-ziekte wordt meestal opgemerkt in de kindertijd. De symptomen van de ziekte van Tangier kunnen variëren van zeer ernstig tot zeer mild en hangen af van het feit of u al dan niet één of twee exemplaren van het gemuteerde gen heeft.
Mensen die homozygoot zijn voor deze aandoening hebben mutaties in beide kopieën van het ABCA1-gen dat codeert voor het eiwit en vrijwel geen HDL-cholesterol in het bloed circuleert. Deze mensen zullen ook andere symptomen hebben als gevolg van cholesterolaccumulatie in verschillende cellen in het lichaam, waaronder:
- Neurologische afwijkingen, waaronder perifere neuropathie, verminderde kracht, verlies van pijn of hittegevoel, spierpijn
- Vertroebeling van het hoornvlies
- Vergrote lymfeklieren
- Gastro-intestinaal symptoom, zoals diarree en buikpijn
- Uiterlijk of gele vlekken op het darmslijmvlies, inclusief het rectum
- Vergrote, geeloranje amandelen
- Grotere lever
- Vergrote milt
- Voortijdige cardiovasculaire ziekte
Mensen die zijn geclassificeerd als het hebben van heterozygote Tanger ziekte, aan de andere kant, hebben slechts één kopie van het gemuteerde gen. Ze hebben ook ongeveer de helft van de normale hoeveelheid HDL die in het bloed circuleert. Hoewel mensen die heterozygoot zijn voor deze aandoening meestal zeer milde tot geen symptomen ervaren, lopen ze ook risico op vroegtijdige hart- en vaatziekten vanwege het verhoogde risico op het ontwikkelen van atherosclerose. Bovendien kan iedereen die wordt gediagnosticeerd met deze ziekte deze medische aandoening doorgeven aan hun kinderen.
Diagnose
Een lipidepaneel zal door uw zorgverlener worden uitgevoerd om de hoeveelheid cholesterol in uw bloed te onderzoeken. Als u de ziekte van Tangier heeft, zou deze test de volgende bevindingen onthullen:
- HDL-cholesterolwaarden van minder dan 5 mg / dL bij homozygote personen
- HDL-cholesterol tussen 5 en 30 mg / dL bij heterozygote individuen
- Laag totaal cholesterolgehalte (variërend van 38 tot 112 mg / dL)
- Normale of verhoogde triglyceriden (variërend tussen 116 en 332 mg / dL)
- Niveaus van apolipoproteïne A kunnen ook laag tot niet-bestaand zijn.
Om de ziekte van Tangier te diagnosticeren, zal uw zorgverlener de resultaten van uw lipidenpanel onderzoeken en ook de tekenen en symptomen die u ervaart, bekijken. Als u een familiegeschiedenis van de Tanger-ziekte heeft, houdt uw zorgverlener hier ook rekening mee.
Behandeling
Vanwege de zeldzaamheid van deze ziekte zijn er momenteel geen behandelingen beschikbaar voor deze aandoening. Medicijnen die HDL-cholesterol versterken, zowel goedgekeurd als experimenteel, lijken de HDL-waarden niet te verhogen bij mensen met de ziekte van Tanger. Het wordt aanbevolen om een gezond dieet met een laag gehalte aan verzadigd vet te volgen. Operaties kunnen noodzakelijk zijn op basis van de symptomen die door het individu worden ervaren.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst
- Malloy MJ, Kane JP. Hoofdstuk 19. Aandoeningen van het lipoproteïnemetabolisme. In: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e. New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
- Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Ernstige HDL-deficiëntie door nieuwe defecten in de ABCA1-transporter. J Intern Med 2009 maart; 265 (3): 359-72
- Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier-ziekte: epidemiologie, pathofysiologie en management. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
- Schaefer EJ, Santos RD. Hoofdstuk 135. Xantomatosen en Lipoproteïne-aandoeningen. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 8e. New York, NY: McGraw-Hill; 2012
Wat te verwachten in de late stadia van de ziekte van Alzheimer
Leer wat u kunt verwachten in het mentale en fysieke functioneren als de ziekte van Alzheimer verder gaat in de late stadia - ook wel ernstige Alzheimer genoemd.
Coronaire ziekte van de ziekte Diagnose
Het coronaire hartziekte (CAD) risico wordt beoordeeld met bloedtesten en de aanwezigheid van CAD wordt geëvalueerd met EKG, echocardiogram en een angiogram.
Wat is de ziekte van Paget van de tepel?
De ziekte van Paget van de borst is een kanker die vaak een schilferige, rode, jeukende tepel en tepelhof veroorzaakt. Meestal signaleert het een onderliggende borstkanker.