Niet-invasieve prenatale tests begrijpen

Niet-invasieve prenatale tests (NIPT) is een manier om bepaalde genetische aandoeningen te screenen door naar het bloed van de moeder te kijken. U kunt het ook horen als niet-invasieve prenatale screening (NIPS). Dit zijn hetzelfde. Dit testwerk door het vinden van een kleine hoeveelheid van het DNA van de baby dat circuleert in de bloedbaan van de moeder, bekend als celvrij DNA of cfDNA. Het bloed wordt op dezelfde manier getekend als elk ander laboratoriumwerk dat wordt getrokken en naar een laboratorium wordt gestuurd om te screenen op een verscheidenheid aan genetische aandoeningen. Er worden enkele tests aangeboden. Welke test u wordt aangeboden, is afhankelijk van het laboratorium dat uw arts gewoonlijk gebruikt. Sommige van de testnamen omvatten:

• Harmonie
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• panaorama
• verificatie

Wie zou het moeten doen?

Het Amerikaanse College van Verloskundigen en Gynaecologen (ACOG) beveelt nu genetisch testen aan door screening (NIPT) of diagnostische testen (vruchtwaterpunctie of chorionische villussteekproeven) voor elke zwangere vrouw.

Als uw arts aanbeveelt voor u te screenen, hoeft u zich geen zorgen te maken. Het is niet noodzakelijk omdat hij of zij vermoedt dat er iets mis is. Traditioneel werden dit soort testen en screeningen alleen aanbevolen voor vrouwen die ouder waren dan vijfendertig of die een familiegeschiedenis van een genetische aandoening hadden. De aanbeveling werd vervolgens uitgebreid met oudere vaders. Nu zijn de screenings veiliger en gemakkelijker beschikbaar, dus ze worden op grotere schaal aanbevolen.

Een ding waar sommige gezinnen niet op voorhand aan denken, is wat er zal gebeuren als de test positief is, wat aangeeft dat je zwangerschap een verhoogd risico op een genetisch probleem heeft. Dit is zeker een discussie die we u zouden aanraden om te hebben met uw behandelaar en uw partner. Een ding dat belangrijk is om te onthouden is dat deze tests worden beschouwd als een screeningstest, wat betekent dat ze u alleen kunnen vertellen over een verhoogd risico dat uw baby een genetisch probleem heeft, niet noodzakelijk de definitieve aanwezigheid van genetische problemen. U zou een diagnostische test moeten hebben voor een definitief antwoord over de genetische status van uw baby.

Merk op dat als u zwaarlijvig of morbide obesitas heeft, er een verhoogd risico bestaat dat de test niet voor u zal werken, wat betekent dat er geen resultaat wordt gegeven. Dit betekent dat dit misschien niet de beste screening voor u is als u meer dan tweehonderdvijftig pond. NIPT kan ook beperkingen hebben als u zwanger bent van een tweeling of andere veelvouden.

Wanneer doe je het?

U kunt beginnen met het gebruik van NIPT-tests al in de negende week van uw zwangerschap. Idealiter zou deze discussie zo vroeg mogelijk in de zwangerschap plaatsvinden, inclusief uw eerste prenatale bezoek. Deze timing geeft u meer tijd om te bespreken wat uw opties voor screening zijn op basis van uw medische en familiale geschiedenis, evenals een kans om te profiteren van de eerste trimesterscreeningsmogelijkheden, zoals de nekplooitesten met echografie.

Waar staat het voor?

Deze screenings zoeken alleen naar de meest voorkomende genetische aandoeningen. Merk op dat met het feit dat er meerdere verschillende merken van NIPT beschikbaar zijn, elk ervan een iets ander paneel kan hebben van wat het zoekt in het laboratorium. Dit is wat waarschijnlijk is inbegrepen in de test:

• Downsyndroom (trisomie 21)
• Edwards-syndroom (trisomie 18)
• Patau-syndroom (trisomie 13)

Er zijn ook andere dingen die sommige NIPT's u zullen vertellen. Dit kan de Rh-status van uw baby, het geslacht van uw baby, enz. Zijn. Hoewel deze kunnen variëren afhankelijk van de test die uw arts gebruikt.

Hoe nauwkeurig is het?

Als u de advertenties voor en het individuele laboratorium die een specifieke test doen bekijkt, citeren ze meestal zeer hoge nauwkeurigheidsniveaus. Dit is misleidend voor de meeste mensen, omdat de tests die zijn gedaan om naar de nauwkeurigheid te kijken, werden gedaan in een populatie met een hoger percentage genetische problemen. Dit betekent dat het misschien niet zo te relateren is naar een algemene populatie van zwangere vrouwen. We kunnen je ook niet vertellen hoe waarschijnlijk het is dat je baby een echt genetisch probleem heeft als je een positieve screeningstest hebt.

Wat komt er na NIPT?

Als u een NIPT-test heeft die terugkomt om aan te geven dat uw baby mogelijk een genetisch probleem heeft, wordt u geadviseerd. Deze counseling zal meestal een uitgebreide bespreking met een genetisch adviseur zijn die over uw persoonlijke en medische geschiedenis gaan en uitleggen welke andere tests beschikbaar zijn. Vroeg in de zwangerschap wordt de chorionic villus sampling (CVS) gebruikt en na veertien weken zwangerschap kan je ook een vruchtwaterpunctie uitvoeren.

Deze worden als diagnostische tests beschouwd in plaats van screeningstests.Dit betekent dat ze daadwerkelijk een diagnose zullen geven in plaats van eenvoudig aan te geven wat uw risico is om een ​​baby te krijgen die een genetisch probleem heeft. Deze tests zijn nauwkeuriger, maar hebben ook een klein risico voor de zwangerschap. Bij een ervaren aanbieder is het risico van een miskraam na deze testen volgens ACOG 0,1 tot 0,3 procent. Dit risico is onafhankelijk van de diagnose van een genetische anomalie.

Andere genetische tests

Het is belangrijk op te merken dat NIPT niet screent op neurale buisdefecten zoals spina bifida of anencefalie. Daarom moeten de screening van het tweede trimester met echografie en / of maternaal serum-alfa-feto-eiwit (MSAFP) nog steeds aan de ouders worden aangeboden. Sommige ouders kunnen er ook voor kiezen om genetische screeningstests over te slaan, om de voorkeur te geven aan het direct doorgaan naar de diagnostische tests, om verschillende redenen. Als u met uw arts of verloskundige praat over uw voorkeuren, uw medische geschiedenis en andere factoren, inclusief wat u wel of niet zou doen als u de diagnose van een genetische aandoening krijgt, kunt u een gesprek voeren en de juiste weg kiezen voor u en uw familie.

Kiezen voor No Genetic Testing

Sommige families zullen ook de beslissing nemen om de genetische testen over te slaan, of het nu gaat om een ​​screeningstest of een diagnostische test. Je beoefenaar moet niet proberen je te dwingen een andere keuze te maken, maar er moet een discussie worden gevoerd over de voordelen en risico's van alle opties. ACOG, de American Academy of Nurse Verloskundigen (ACNM) en andere medische organisaties ondersteunen allemaal uw recht om genetische screening en testen te weigeren.