Progeria bij kinderen en volwassenen
Inhoudsopgave:
What is Progeria? (December 2024)
Het is niet ongewoon om een paar jaar jonger of ouder te zijn dan je in werkelijkheid bent. Stel je voor dat je er tientallen jaren ouder uitziet dan je leeftijd. Voor mensen met progeria, een genetische aandoening die snelle veroudering veroorzaakt, is het niet ongebruikelijk om er 30 of meer jaren ouder uit te zien dan ze in werkelijkheid zijn.
Hoewel progeria typisch geassocieerd is met Hutchinson-Gilford progeria, kan de term ook verwijzen naar Werner-syndroom, ook bekend als adult progeria.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria is ongelooflijk zeldzaam en treft ongeveer 1 op 4 tot 8 miljoen kinderen. Kinderen met progeria hebben een normale verschijning wanneer ze worden geboren. Symptomen van de aandoening beginnen te verschijnen op elk moment vóór de leeftijd van twee jaar wanneer de baby er niet in slaagt om aan te komen en huidveranderingen optreden. Na een tijdje. het kind begint op een oudere persoon te lijken. Dit kan zijn:
- Haarverlies en kaalheid
- Vooraanstaande aders
- Uitstekende ogen
- Een kleine kaak
- Vertraagde tandvorming
- Een verslaafd neusje
- Dunne ledematen met prominente gewrichten
- Korte gestalte
- Verlies van lichaamsvet
- Lage botdichtheid (osteoporose)
- Gewrichts-stijfheid
- Hip dislocaties
- Hart-en vaatziekten en atherosclerose
Ongeveer 97 procent van de kinderen met progeria is blank. De getroffen kinderen zien er echter ongelooflijk uit, ondanks hun verschillende etnische achtergronden. De meeste kinderen met progeria leven ongeveer 14 jaar oud en sterven aan een hartaandoening.
Werner-syndroom
Werner-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 20 miljoen personen. Tekenen van Werner-syndroom - zoals korte gestalte of onderontwikkelde geslachtskenmerken - kunnen aanwezig zijn tijdens de kindertijd of adolescentie. De symptomen worden echter meestal meer merkbaar zodra een persoon zijn medio-jaren '30 raakt. Symptomen kunnen zijn:
- Rimpelen en verzakken van het gezicht
- Verminderde spiermassa
- Dunne huid en vetverlies onder de huid
- Grijs haar en haaruitval
- Een hoge stem
- Tandafwijkingen
- Vertraagde reflexen
Werner-syndroom komt vaker voor bij mensen van Japanse en Sardinische afkomst. Mensen met het Werner-syndroom overleven tot een gemiddelde leeftijd van 46 jaar oud, met de meeste toegeven aan hart-en vaatziekten of kanker.
Toekomstig onderzoek
Werner-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het WRN-gen op chromosoom 8. Progeria veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen op chromosoom 1. Het LMNA-gen produceert Lamin A-eiwit, dat de kern van onze cellen samenhoudt. Onderzoekers geloven dat deze onstabiele cellen verantwoordelijk zijn voor de snelle veroudering geassocieerd met progeria.Onderzoekers hopen door deze genen te bestuderen, ze behandelingen kunnen creëren voor zowel aandoeningen als de ziekte die dodelijk is voor mensen met beide vormen van progeria - zoals atherosclerose en andere ziekten die geassocieerd zijn met veroudering.
Acne bij baby's, kinderen, tieners en volwassenen
Lees waarom acne zich in verschillende levensfasen ontwikkelt, van de geboorte tot de volwassenheid, en ontdek hoe u nu uw acne kunt behandelen.
Jaarlijkse griepdoden bij volwassenen en kinderen
Tienduizenden sterven elk jaar aan de griep. Gevaccineerd worden, gezondheidsgewoonten en medische zorg krijgen voor griepsymptomen kan uw risico verminderen.
Ventriculair septumdefect bij kinderen en volwassenen
Ventriculaire septumdefecten lossen vaak vanzelf op, maar kunnen blijven bestaan en ernstige cardiale problemen veroorzaken later in het leven zonder chirurgische behandeling.
