Trisomie 9 Symptomen, diagnose en levensverwachting

Trisomie 9 is een zeldzame en vaak fatale chromosomale abnormaliteit die optreedt bij ongeveer 2,5 procent van de spontane abortussen - zwangerschapsverliezen die vóór de 20e zwangerschapsweek optreden.

Net als bij trisomie 21 (ook bekend als het syndroom van Down), treedt trisomie 9 op als er drie exemplaren van chromosoom 9 in de cellen van een baby aanwezig zijn, in tegenstelling tot twee exemplaren. In tegenstelling tot trisomie 21 is trisomie 9 echter zeldzamer, leidt het tot ernstiger manifestaties en heeft het een veel lagere overlevingskans.

Types

Er zijn drie soorten trisomie 9:

• Volledige trisomie 9: alle cellen in het lichaam van de baby en de placenta hebben drie exemplaren van chromosoom 9.
• Partiële trisomie 9: er zijn twee volledige kopieën van het negende chromosoom plus een extra gedeeltelijke kopie.
• Mozaïektrisomie 9: de trisomie is aanwezig in sommige van de lichaamscellen terwijl andere cellen een normale reeks chromosomen hebben.

Volledige trisomie 9 is bijna altijd dodelijk, waarbij de overgrote meerderheid sterft in het eerste trimester. Hoewel de meerderheid van de levendgeboren baby's een mozaïektrisomie 9 heeft, sterven er vele in de kinderjaren vanwege gezondheidsproblemen die door de aandoening worden veroorzaakt. Dat gezegd hebbende, er zijn er die overleven na het eerste jaar van het leven.

Gedeeltelijke trisomie 9 heeft mogelijk geen invloed op de levensverwachting van de baby, maar aangetaste baby's kunnen een reeks algemene gezondheids- en ontwikkelingsproblemen hebben.

Tekenen of symptomen

De tekenen en symptomen die aanwezig zijn in trisomie 9 zijn variabel. Algemene bevindingen over echografie omvatten foetale hartafwijkingen en misvormingen van de hersenen en het ruggenmerg.

Andere mogelijke tekenen en symptomen die gepaard gaan met trisomie 9 omvatten vaak:

• Karakteristieke gezichtsuiterlijkheid (kleine kop, brede neus met een bolvormige top, gespleten lip en / of gehemelte, kleine kaak, laag aangezet oren, kleine ogen en / of ooglidplooien die naar boven helderen
• Zichtproblemen
• Ontwrichte gewrichten
• Onderontwikkelde genitaliën
• Niet-ingedaalde tests bij mannelijke baby's
• Niercysten
• Problemen met voeden en ademhalen vlak na de geboorte
• Falen om te gedijen
• Korte gestalte
• Zichtproblemen
• Variabele cognitieve beperkingen en ontwikkelingsachterstanden

Wat vergroot de kans dat een vrouw een baby krijgt met Trisomy 9?

Onderzoekers hebben geen risicofactoren voor trisomie 9 gevonden, behalve dat er een verband bestaat met de geavanceerde maternale leeftijd, zoals trisomie 21. Anders lijkt de aandoening willekeurig te zijn.

De enige uitzondering is als beide ouders een aandoening hebben die bekend staat als gebalanceerde translocatie die chromosoom 9 beïnvloedt, wat het risico op een baby met gedeeltelijke trisomie 9 zou kunnen verhogen. Partiële trisomie 9 is echter relatief zeldzaam in vergelijking met de andere typen.

Diagnose

Trisomie 9 kan worden vastgesteld na een miskraam. Het is ook mogelijk om de diagnose tijdens de zwangerschap te ontvangen door chorionische villus-sampling (CVS) of vruchtwaterpunctie.

Met placentaweefsel van een CVS of foetale cellen van een vruchtwaterpunctie kunnen artsen een karyotype bestellen, een afbeelding van het chromosoom van de baby. Soms wordt de diagnose pas gesteld nadat een baby is geboren en wordt een karyotype ter bevestiging besteld.

Een woord van heel goed

Het is eng en verwarrend om te horen dat je baby een genetische aandoening heeft, hoe ernstig de aandoening ook is. Als u een baby misloopt met trisomie 9, moet u weten dat de miskraam niet uw fout was en de kans klein is dat uw volgende zwangerschap wordt aangetast. Helaas zijn trisomiestoornissen slechts een van de dingen die soms gebeuren.

Als u momenteel zwanger bent en prenatale tests trisomie 9 hebben gevonden, is het belangrijk om te praten met een ervaren genetic counselor of geneticus. Er is geen remedie voor trisomie 9 en de behandeling is afhankelijk van de unieke tekenen en symptomen van de baby.