Diagnose en prognose van Edwardsyndroom Trisomie 18

Een van de ernstigere gezondheidscondities die wordt gecontroleerd bij routinematige prenatale diagnostische screening is het Edwardsyndroom, een chromosomale aandoening met een verwoestende prognose. Edwardsyndroom is ook bekend als Trisomy 18 Syndroom omdat er drie exemplaren van chromosoom 18 zijn.

Statistieken

Edwards-syndroom komt voor bij 1 op de 6.000 levendgeborenen en komt drie keer vaker voor bij meisjes, volgens de National Institutes of Health (NIH). De incidentie tijdens de zwangerschap is echter veel groter omdat maar liefst 95 procent van de vrouwen bij wie de foetus trisomie 18 heeft, een miskraam of doodgeboorte heeft.

Prognose

Helaas verklaart de NIH dat de uitkomsten voor baby's geboren met het Edwardsyndroom niet goed zijn, inclusief:

• De helft van de kinderen overleeft de eerste levensweek niet.
• Negen van de tien kinderen zullen voor hun eerste verjaardag sterven.
• Sommige kinderen overleven tot de tienerjaren, maar met ernstige medische en ontwikkelingsproblemen.

Types

De meest voorkomende vorm van Edwardsyndroom is volledige trisomie 18, wat betekent dat de baby drie volledige exemplaren van het achttiende chromosoom heeft in plaats van twee.

Het is ook mogelijk om gedeeltelijke trisomie 18 te hebben, waarbij er twee volledige kopieën van chromosoom 18 en ook een extra gedeeltelijke kopie zijn.

Nog een ander type is mozaïektrisomie 18, wat betekent dat er een effect is op sommige, maar niet alle, cellen.

De laatste twee typen zijn zeldzaam in vergelijking met volledige trisomie 18. De prognose verschilt niet per type.

Oorzaken en risicofactoren

De extra kopie van chromosoom 18 is al aanwezig op het moment van bevruchting en is het gevolg van willekeurige fouten bij celdeling. Trisomie 18 kan voorkomen bij ouders van alle leeftijdsgroepen, maar het risico is het grootst wanneer moeders ouder zijn dan 35 jaar.

Diagnose

Een vruchtwaterpunctie of vlokkentest kan testen op het syndroom van Edward. De alfa-fetoproteïne-test kan niet bevestigen (of volledig uitsluiten) trisomie 18, maar kan alleen statistische odds aangeven dat de baby de aandoening zou kunnen hebben. Sommige tests zijn minder nauwkeurig dan andere.

Genetische tests zijn een evoluerend veld en, zeker, nieuwere en meer accurate tests zijn aan de horizon.

Risico op herhaling

Meestal is trisomie 18 een willekeurige gebeurtenis vanwege problemen bij celdeling. In zeldzame gevallen zijn ouders dragers voor gedeeltelijke trisomie 18 vanwege een aandoening die gebalanceerde translocatie wordt genoemd en die het risico op toekomstige zwangerschappen verhoogt.

Als er een kans bestaat dat u drager bent, kan uw arts u doorverwijzen naar een geneticus om uw opties te bespreken. Maar de meeste ouders die baby's hebben met trisomie 18 zijn geen dragers.

Geconfronteerd met een diagnose van het Edwards-syndroom

Een diagnose van het Edwards Syndroom is verschrikkelijk nieuws. Veel ouders kiezen ervoor om hun zwangerschap te beëindigen nadat ze een bevestiging hebben ontvangen dat de baby definitief trisomie 18 heeft, gezien het hoge risico op ernstige gezondheidsproblemen en de lage kans dat de baby kleuterleeftijd overleeft. Anderen besluiten hoe dan ook de zwangerschap voort te zetten, hetzij vanwege overtuigingen tegen abortus of vanwege een denkwijze dat ze de tijd met de baby willen koesteren, zelfs als deze kort is.

Er is geen "juiste" keuze voor wat te doen in deze situatie. Ouders die voor deze diagnose staan, moeten doen wat goed voor hen is.