Syndroom van Lennox-Gastaut: symptomen, oorzaken, behandeling en meer

Lennox-Gastaut-syndroom (LGS) is een epilepsiesyndroom dat begint tijdens de kindertijd en wordt gekenmerkt door frequente, vaak dagelijkse, aanvallen die moeilijk te beheersen zijn met medicijnen.

LGS gaat door in de volwassenheid, hoewel er enkele veranderingen in de symptomen optreden naarmate mensen ouder worden. Kinderen hebben vaak veel verschillende soorten aanvallen, terwijl volwassenen meestal minder typen en minder frequente aanvallen hebben.

Vaak hebben mensen met LGS een cognitieve stoornis en soms zijn fysieke vermogens ook aangetast, wat de onafhankelijkheid kan verstoren.

Hoewel u met LGS tot ver in de volwassenheid en ouderdom kunt leven, is er een gemiddeld hoger risico op overlijden als gevolg van problemen zoals letsel, toevallen, bijwerkingen van medicijnen of gezondheidsproblemen, zoals infecties.

symptomen

De symptomen van LGS beginnen in de vroege kindertijd, meestal vóór de leeftijd van vier. Aanvallen zijn het meest prominente symptoom, en de meeste kinderen met LGS hebben ook een vertraging in ontwikkelingsmijlpalen.

Epileptische aanvallen

Een van de kenmerken van LGS is dat kinderen verschillende soorten aanvallen hebben. Bij LGS komen de aanvallen vaak voor, dagelijks of zelfs meer, wat veel vaker voorkomt dan bij de meeste andere vormen van epilepsie.

Aanvallen kunnen worden voorafgegaan door een aura, wat een sensorische verandering is of een gevoel dat er een aanval kan plaatsvinden. Het kan moeilijk zijn voor iemand met een cognitieve beperking om een ​​aura op te merken.

Ouders en broers en zussen kunnen echter tekenen leren herkennen dat een aanval waarschijnlijk zal plaatsvinden. Vaak kan een persoon die een aanval heeft gehad, daarna duizelig worden of zich mogelijk niet realiseren dat er een aanval plaatsvond.

Typen aanvallen die zich voordoen bij LGS zijn onder andere:

• Tonische aanvallen: Tonische aanvallen kunnen al dan niet enige aantasting van het bewustzijnsniveau met zich meebrengen. Deze soorten aanvallen worden gekenmerkt door plotselinge stijfheid van de spieren, vaak met terugkerende ontspanning en stijfheid die vaak minder dan 20 seconden duurt..
• Atonische aanvallen: Deze aanvallen worden gekenmerkt door verlies van spierspanning en kunnen leiden tot vallen en bewustzijnsverlies.
• Myoclonische aanvallen: Myoclonische aanvallen zijn zeer korte spasmen, die van invloed kunnen zijn op armen en / of benen, meestal niet geassocieerd met stoornissen of bewustzijnsverlies. Niet meer dan een seconde of twee.
• Absence-aanvallen: Ook worden deze aanvallen vaak aangeduid als kleine aanvallen, maar niet door fysieke bewegingen, maar door onwetendheid van de omgeving. Mensen lijken tijdens een afwezigheidseis uit elkaar te zitten, en in tegenstelling tot atonische aanvallen verliezen ze meestal geen spierspanning of vallen ze en blijven ze meestal stil zitten of liggen. U weet misschien niet hoe vaak uw kind met LGS last heeft van verzuimaanvallen, omdat deze vaak kort en onmerkbaar zijn.
• Tonic-clonische aanvallen: Hoewel het bij LGS niet het meest voorkomende type aanval is, kan een persoon met LGS tonisch-klonische aanvallen ervaren, ook vaak aangeduid als grand mal-aanvallen. Deze aanvallen worden gekenmerkt door onwillekeurige schokkende bewegingen van het lichaam, meestal van een minuut of langer, vaak met verlies van bewustzijn daarna of vermoeidheid en verminderde herinnering aan de aanval.

• Status epilepticus: Een persoon met LGS heeft meer kans op status-epileptica dan mensen met andere vormen van epilepsie. Status epilepticus is een aanval die niet vanzelf stopt en medische ingreep vereist, meestal met een intraveneus (IV) of geïnjecteerd anti-epilepticum. Kinderen en volwassenen met LGS kunnen status-epilepticus krijgen met gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, afwezigheidsaanvallen of tonische aanvallen.
• Infantiele spasmen: Een type aanval dat vaak voorafgaat aan de diagnose LGS, infantiele spasmen zijn plotselinge schokken die optreden bij zeer jonge baby's. Ze kunnen in verband worden gebracht met een verminderde bewustzijn, maar het is moeilijk voor ouders om te herkennen dat ze aanvallen zijn omdat baby's kunnen blijven huilen wanneer ze deze bewegingen hebben.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met LGS ervaren ook een ontwikkelingsachterstand. Dit kan een bereik in de ernst van cognitieve vertraging en fysieke vertraging omvatten, meestal met langdurige beperking van cognitieve vaardigheden, fysieke vermogens of beide.

Oorzaken

Er zijn verschillende bekende oorzaken, waaronder aandoeningen van de hersenontwikkeling, neurologische aandoeningen en schade aan de hersenen tijdens de foetale ontwikkeling of kort na de geboorte van een kind. Soms kan echter geen oorzaak worden vastgesteld.

West syndroom

Naar schatting heeft 20 procent tot 30 procent van de kinderen met LGS het Westersyndroom, een aandoening die wordt gekenmerkt door een drietal infantiele spasmen, ontwikkelingsregressie en een patroon van grillige hersenactiviteit op het elektro-encefalogram (EEG), dat wordt beschreven als hyparabiase. Er zijn veel oorzaken van het West-syndroom, en kinderen die zowel LGS als West-syndroom hebben, kunnen voor beide aandoeningen behandelingen nodig hebben. Kinderen met het syndroom van West worden vaak behandeld met adrenocorticotroop hormoon (ACTH) of steroïde behandeling.

Tubereuze sclerose

Een aandoening waarbij tumoren in meerdere delen van het lichaam groeien, tubereuze sclerose kan LGS en fysieke en / of cognitieve gebreken veroorzaken.

hypoxie

Kinderen die vóór of kort na de geboorte zuurstofverarming ervaren, ervaren vaak gevolgen die de ontwikkeling en functie van de hersenen beïnvloeden. Dit kan zich manifesteren met een verscheidenheid aan problemen, waaronder LGS met of zonder syndroom van West en hersenverlamming.

Encefalitis

Een infectie of ontstekingsziekte van de hersenen veroorzaakt waarschijnlijk blijvende problemen en LGS kan een van die problemen zijn.

Corticale dysplasie

Een type abnormale hersenontwikkeling dat optreedt voordat een baby wordt geboren, corticale dysplasie wordt gekenmerkt door misvormingen van de hersenen en kan LGS veroorzaken. Corticale dysplasie kan worden veroorzaakt door genetische of erfelijke problemen, zuurstofgebrek of bloedtoevoer naar de baby, of er kan of kan een identificeerbare reden zijn.

Diagnose

Het is emotioneel moeilijk om erachter te komen dat uw kind LGS heeft. De meeste ouders hebben al een idee dat er iets ernstigs aan de hand is vanwege de herhaalde aanvallen en de ontwikkelingsproblemen. Toch willen de meeste ouders ook horen dat er een kleine oorzaak achter de symptomen zit die gemakkelijk kan worden genezen met medicatie of een operatie. Als uw kind symptomen van LGS heeft, kunt u er zeker van zijn dat de artsen van uw kind zullen testen op alle mogelijkheden, inclusief ernstige en minder ernstige ziekten, en belangrijke diagnostische tests of eenvoudige behandelingen voor de conditie van uw kind niet zullen overzien.

De meest consistente kenmerken van LGS zijn het patroon dat wordt waargenomen op een elektro-encefalogram (EEG) en de klinische kenmerken. De diagnose kan weken of maanden duren. Soms is LGS een diagnose van uitsluiting, wat betekent dat andere ziekten moeten worden uitgesloten voordat een kind de diagnose LGS krijgt.

De meeste kinderen met epileptische aanvallen ondergaan een medische en neurologische evaluatie, waaronder een zorgvuldige geschiedenis van de aanvallen, een geschiedenis van andere medische problemen, beeldvorming van de hersenen en een EEG, bloedonderzoek en mogelijk een lumbaalpunctie.

Klinische geschiedenis

Als uw kind verschillende soorten aanvallen heeft en frequent epileptische aanvallen heeft, vooral als er een cognitieve of fysieke vertraging is, zal uw arts overwegen om een ​​diagnostisch onderzoek uit te voeren voor een syndroom zoals LGS of West-syndroom.

Brain Imaging

De meeste kinderen met epileptische aanvallen krijgen beeldvorming van de hersenen, waaronder een CT-scan van de hersenen, een MRI in de hersenen of een echografie van de hersenen. Een MRI voor de hersenen wordt als de meest gedetailleerde van deze tests beschouwd, maar het vereist dat een kind ongeveer een half uur stil ligt in de MRI-machine. Dit is niet mogelijk voor veel jonge kinderen of voor baby's. Jonge kinderen kunnen in plaats daarvan een CT-scan in de hersenen hebben en jonge baby's kunnen een echografie van de hersenen hebben, wat een snellere test is waarmee op jonge leeftijd problemen met de hersenontwikkeling kunnen worden vastgesteld.

EEG

Het EEG-patroon in LGS wordt gekenmerkt door interictale (wanneer een aanval niet gebeurt) langzame spike golf en patronen. Dit kan erg handig zijn bij de diagnose van LGS, hoewel een persoon LGS kan hebben, zelfs zonder dit patroon. Wanneer iemand met LGS actief een aanval heeft, is het EEG-patroon over het algemeen consistent met het type aanval.

Bloedtesten

Vaak zijn bloedonderzoeken om te evalueren voor een infectie of een metabole stoornis onderdeel van de eerste evaluatie van aanvallen. En als uw kind met LGS een plotselinge verergering van de aanvallen heeft, zal zijn of haar arts controleren of er een infectie is, die meer aanvallen kan veroorzaken bij mensen die epilepsie hebben.

Lumbale punctie

Als onderdeel van de eerste evaluatie heeft uw kind mogelijk een lumbale punctie, een test die de hersenvocht, de vloeistof rond de hersenen en het ruggenmerg onderzoekt. Dit is een test waarbij de vloeistof moet worden verzameld met een naald die in de onderrug is geplaatst.

De procedure is enigszins ongemakkelijk en kan stressvol of angstaanjagend zijn voor kinderen, met name kinderen die cognitief vertraagd zijn en het diagnostische proces niet begrijpen. Als de arts van uw kind een sterk vermoeden heeft van een infectie van de hersenen of een ontstekingsziekte, dan kan uw kind deze test nodig hebben onder narcose.

Behandeling

De aanvallen van LGS zijn moeilijk onder controle te houden en zelfs met medicatie hebben de meeste kinderen en volwassenen met de aandoening nog steeds een aantal aanvallen. Behandeling is echter noodzakelijk, omdat het de frequentie en ernst van aanvallen kan verminderen. Er zijn verschillende anticonvulsieve medicijnen die nuttiger zijn voor de behandeling van LGS dan andere. Andere behandelstrategieën zijn dieetaanpassing met het ketogene dieet en epilepsiechirurgie.

medicijnen

Er zijn specifieke medicijnen die worden gebruikt om aanvallen van LGS te beheersen, omdat veel van de gebruikelijke anticonvulsiva niet effectief zijn. Sommige van de medicijnen die worden gebruikt voor de beheersing van LGS-aanvallen kunnen ernstige bijwerkingen hebben en zijn voorbehouden aan mensen die epilepsie moeilijk kunnen beheersen. Medicatie die wordt gebruikt voor de beheersing van aanvallen bij LGS omvat Topamax (topiramaat), Lamictal (lamotrigine), Klonopin (clonazepam) en Felbatol (felbamaat).

Ondanks deze anticonvulsieve opties blijven mensen met LGS vaak last hebben van aanhoudende aanvallen.

Cannabis heeft ook veel aandacht gekregen als behandeling voor epilepsie in de kindertijd, met recente goedkeuring door de FDA (juni 2018) van Epidiolex (cannabidiol of CBD) voor de behandeling van aanvallen bij patiënten met LGS.

Ketogeen Dieet

Het ketogene dieet is een dieet met veel vet en geen koolhydraten dat epileptische aanvallen onder controle kan houden bij mensen die moeilijk epilepsie kunnen behandelen. Het kan de frequentie en ernst van aanvallen van mensen met LGS verminderen en het kan het mogelijk maken om de dosis anti-epileptische medicatie te verlagen.

Het dieet zelf is niet gemakkelijk te volgen vanwege de koolhydraatbeperking, en het kan praktischer zijn voor kinderen en volwassenen die afhankelijk zijn van anderen voor hun behoeften, zoals voedsel.

Epilepsie operatie

Refractaire epilepsie is epilepsie die niet verbetert met medicatie. Epilepsiechirurgie is een optie voor sommige mensen met refractaire epilepsie veroorzaakt door LGS. Procedures zijn onder meer operaties waarbij het gebied dat de epilepsie bevordert, wordt verwijderd om aanvallen te stoppen. Een andere procedure, een corpuscallosotomie, omvat een laesie in het corpus callosum (het gebied dat de rechter- en linkerkant van de hersenen verbindt) om de verspreiding van aanvallen te voorkomen.

Plaatsing van apparaten zoals een vagale zenuw elektrische stimulator (VNS) kan ook worden overwogen om aanvallen te voorkomen. Uw kind kan baat hebben bij een van deze soorten hersenchirurgie en voorchirurgisch testen is nodig om te bepalen of er een kans op verbetering is.

omgaan

Als uw kind LGS heeft, is de kans groot dat u te maken krijgt met veel medische, sociale en gedragsproblemen naarmate uw kind ouder wordt. Dit is geen gemakkelijke situatie voor ouders of voor een kind. Broers en zussen of andere familieleden kunnen binnenkomen om voor een persoon te zorgen die ook LGS heeft.

Terwijl u aan deze uitdaging begint, zijn er verschillende strategieën die u kunt gebruiken om de gezondheidstoestand en kwaliteit van leven van uw kind te optimaliseren en de belasting voor u te verlichten.

Begrijp de ziekte

LGS is een complexe, levenslange aandoening die niet te genezen is. Hoewel niet iedereen exact hetzelfde resultaat en dezelfde prognose heeft, zijn er bepaalde dingen die u kunt verwachten. Het helpt om jezelf vertrouwd te maken met de ziekte en de waarschijnlijke ziekte, zodat je kunt anticiperen op medische, gedrags- en emotionele uitdagingen als je kind ouder wordt.

Maak kennis met uw medisch team

U zult door de jaren heen veel artsen en zorgverleners moeten hebben om de toestand van uw kind te beheren. Het zal uw kind helpen als u de rol begrijpt van elk teamlid, met wie in welk soort situatie contact moet worden opgenomen, en die voor een korte tot lange tijd voor uw kind zullen zorgen.

Sommige kinderen met LGS blijven hun kinderneurologen zien als ze de volwassen leeftijd ingaan, en sommige gaan over tot de verzorging van een volwassen neuroloog. Dit hangt af van de beschikbaarheid van neurologen in uw omgeving en hun specialisatie met epilepsie, evenals uw voorkeur.

Communiceer met de school van uw kind

De opleiding en sociale aanpassing van uw kind kan een uitdaging zijn. Ouders van kinderen met LGS kunnen op zoek naar een school die middelen heeft voor leren en gedragsstoornissen en epilepsie. Zorg voor nauwe communicatie met de administratieve medewerkers die toezicht houden op de diensten die uw kind nodig heeft en onderhoud contact met leerkrachten en de hulpmiddelen van uw kind. Luister naar feedback en begrijp dat je mogelijk wijzigingen moet aanbrengen in de locatie waar je kind naar school gaat als de bronnen beperkt of niet geschikt zijn.

Krijg hulp thuis

Het verzorgen van een volwassene met een beperking is vermoeiend. Als u hulp kunt krijgen van familieleden, vrienden, vrijwilligers of een professionele verzorger, kan dit verlichting bieden en uw kind of volwassene met LGS wat variatie en een nieuw perspectief geven.

Dagverzorging

U kunt overwegen om een ​​dagkamp of een dagopvang te zoeken waar uw kind met anderen kan omgaan en zorg krijgt terwijl u werkt of voor andere verantwoordelijkheden zorgt.

Living Arrangements

Als het fysiek onmogelijk wordt om met LGS voor je kind te zorgen, is het misschien nodig om alternatieve levensomstandigheden te zoeken. Veel ouders kiezen hiervoor vanwege ouderlijke ziekte, ouderlijke verantwoordelijkheid voor kinderopvang, verantwoordelijkheden voor ouder werk, of gedrag dat thuis of zonder professioneel toezicht niet kan worden geregeld. U kunt zoeken en onderzoeken voor een ondersteunend wooncentrum door met uw zorgverleners te praten, te praten met patiënten die daar verblijven en personeel en leiderschap te interviewen. Zodra uw kind naar een woonfaciliteit gaat, kunt u een nauwe relatie met uw zoon of dochter onderhouden en onderhouden.

Steungroepen

LGS is een zeldzame ziekte en het ontmoeten van anderen die dit hebben meegemaakt, kan u en uw kind advies, middelen en vriendschappen bieden tijdens uw navigatie in de komende jaren.

Een woord van Erg goed

LGS is een zeldzame neurologische aandoening die een grote impact heeft op iemands leven en het leven van het hele gezin. Als u een kind of broer of zus met LGS heeft, weet u al dat dit een levenslange ziekte is die gepaard gaat met veel problemen.

Er zijn middelen beschikbaar om u en uw gezin te helpen de best mogelijke zorg te bieden terwijl u zich een weg baant door de veranderingen en tegenslagen die deel uitmaken van deze aandoening.

Zorg ervoor dat je voor jezelf zorgt door geen perfectie van jezelf te verwachten en door met anderen samen te werken zodat je pauzes kunt krijgen.

• Delen
• Omdraaien
• E-mail

Heeft deze pagina je geholpen? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen

• Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastaut-syndroom: een uitgebreid overzicht. Neurol Sci: 2018 maart; 39 (3): 403-414. doi: 10.1007 / s10072-017-3188-y. Epub 9 nov. 2017.
• Ostrovsky DA, Ehrlich A. Toevoeging van Cannabidiol aan huidige anti-epileptische therapie vermindert drop-aanvallen bij kinderen en volwassenen met therapieresistent Lennox-Gastaut-syndroom. Explore (NY). 2018 mei 1. pii: S1550-8307 (18) 30177-0. doi: 10.1016 / j.explore.2018.04.005. E-publicatie voorafgaand aan druk
• Vignoli A, Oggioni G, De Maria G, et al. Lennox-Gastaut-syndroom op volwassen leeftijd: langdurige klinische follow-up van 38 patiënten en analyse van hun geregistreerde aanvallen. Epilepsie Gedrag. 2017 dec; 77: 73-78. doi: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 7 nov. 2017