Direct-to-consumer genetische tests voor coeliakie

U kunt erachter komen of u een van de genen voor coeliakie draagt ​​via 23andMe.com, die voor die zogenaamde "coeliakie-genen" test als onderdeel van haar algemene genetische profilering. De Amerikaanse Food and Drug Administration heeft de coeliakie gen test goedgekeurd, samen met verschillende andere testen op genen die uw risico op bepaalde ziekten beïnvloeden.

U moet er echter rekening mee houden dat deze testresultaten van het direct-to-consumer-bedrijf u niet het volledige beeld geven, slechts een stukje van de puzzel. Je kunt erachter komen of je de genen draagt, maar dat betekent niet dat je ooit coeliakie zult krijgen. Dat komt omdat veel mensen een van de genen hebben, maar slechts weinig mensen met de genen ontwikkelen coeliakie.

Een verklaring is in orde.

Waarom jouw genen belangrijk zijn voor coeliakie

Ten eerste, de achtergrond: coeliakie is een genetische aandoening, wat betekent dat artsen geloven dat je het niet kunt ontwikkelen tenzij je de genen draagt ​​die ervoor predisponeren. Er zijn twee hoofdgenen voor coeliakie, bekend als HLA-DQ2 en HLA-DQ8. Ook kan het hebben van bepaalde subsets van het HLA-DQ2-gen uw risico verhogen of verlagen.

Natuurlijk betekent het hebben van het gen niet noodzakelijk dat je de aandoening ontwikkelt. Tot een derde van de bevolking heeft een of beide genen voor coeliakie, maar slechts minder dan 1% zal de ziekte daadwerkelijk ontwikkelen. Er zijn dus andere factoren duidelijk in het spel en genetische tests zullen je niet op andere factoren wijzen, waarvan we er veel zelfs niet hebben geïdentificeerd.

Toch vinden sommige mensen de genetische informatie nuttig om te zien of coeliakie zelfs een mogelijkheid is - bijvoorbeeld als ze last hebben van meerdere symptomen die een coeliakie kunnen signaleren, maar coeliakiebloedonderzoek of zelfs een endoscopie geen duidelijke antwoorden heeft opgeleverd.

Het is ook mogelijk om de genetische test te gebruiken om uw risico op coeliakie te bepalen als u momenteel glutenvrij bent, omdat de bloedtesten voor coeliakie niet werken als u geen gluten eet. Niet alle artsen zijn het echter in de praktijk eens over het nut van deze test.

Beschikbare coeliakie genetische testopties

De meeste mensen die genetisch getest worden op coeliakie worden getest via de kantoren van hun arts. De test kan duur zijn (meestal in het bereik van enkele honderden dollars, hoewel ik een prijskaartje van meer dan $ 500 heb gezien) en het is veel waarschijnlijker dat uw zorgverzekering deze vergoedt als uw arts het bestelt.

Er zijn direct-naar-consument genetische testopties voor coeliakie (en voor andere aandoeningen) waarvoor geen doktersvoorschrift vereist is. U moet er echter rekening mee houden dat deze tests u al dan niet alle informatie kunnen geven die u wilt, en sommige kunnen moeilijk te interpreteren zijn.

Een opgeleide medische professional, met name een geneticus-adviseur, kan een waardevol perspectief bieden bij het interpreteren van de resultaten, wat een andere reden is om te overwegen naar uw arts te gaan.

23 en Me zal slechts een stukje van de puzzel bieden

23andMe.com, dat een monster van je speeksel gebruikt om je DNA te isoleren, analyseert je genen op voorouders, specifieke eigenschappen (bijvoorbeeld gekruld of steil haar) en voor genetische familieleden. Het bedrijf is ook bezig met het testen van genetische aanleg voor bepaalde aandoeningen die duidelijk genetisch verbonden zijn, inclusief coeliakie.

Andere genetische tests die door de FDA zijn goedgekeurd, omvatten de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Parkinson, erfelijke hemochromatose (een ziekte waarbij u te veel ijzer in uw lichaam hebt) en erfelijke trombofilie, een stollingsstoornis in het bloed.

Bij het goedkeuren van deze tests vond de FDA dat ze veilig en effectief waren (de wettelijke norm voor goedkeuring), maar waarschuwde ze dat genetische informatie slechts een deel van de puzzel is. Iedereen die 23andMe.com gebruikt om hun genetische risico op coeliakie of een andere aandoening te bepalen, moet hun arts raadplegen om hun resultaten te bespreken.

Het komt neer op

Het is mogelijk om genetische tests voor coeliakie te krijgen via 23andMe.com als onderdeel van de algemene testen van het bedrijf. Als onderdeel van de service leer je of je de genen voor coeliakie draagt. Je zult ook zien op welke delen van de wereld je voorouders vandaan kwamen en informatie krijgen over enkele duizenden genetische verwanten waarvan je bijna zeker niet wist dat je ze had. Maar zelfs als je de genen hebt, zal dat niet zeggen of je daadwerkelijk coeliakie hebt of dat je het in de toekomst gaat ontwikkelen.

Ondertussen, als coeliakie in uw familie voorkomt, kunt u coeliakie genetisch testen verkrijgen via uw arts; als een arts de test bestelt, zijn er verschillende laboratoria beschikbaar om het te doen, en de verzekering kan het dekken.

Hoe dan ook, je moet met je arts praten over het testen. Het kan ook nuttig zijn om met een geneticus te praten zodra u uw resultaten onder handbereik hebt, omdat een dergelijke counselor u kan helpen uw resultaten te begrijpen en uw risico's te evalueren.