Erfelijkheid en genetische tests voor autisme

Is ADHD een erfelijke stoornis? (December 2024)

Is autisme echt een genetische aandoening die gedeeltelijk is ontstaan als gevolg van oudere ouders? Een grootschalig onderzoek, uitgevoerd door een team op Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) in Long Island, N.Y zegt, ja, misschien.

Root oorzaak van autisme

Volgens de studie van het team ligt een combinatie van erfelijkheid en spontane genetische mutatie aan de basis van de meeste gevallen van autisme. Het meest interessant (en misschien verontrustend) is dat die genetische mutaties het resultaat kunnen zijn van een maatschappelijke trend om kinderen later in het leven te krijgen. Sommige moeders, zeggen de onderzoekers, kunnen bovendien een autisme-gen dragen dat de effecten niet vertoont totdat het wordt doorgegeven - meestal aan een mannelijk kind.

Dit is een complexe set van bevindingen en moeilijk te verteren zonder verdere uitleg. Kenny Ye, een van de belangrijkste onderzoekers van het project, was zo vriendelijk om een lekenbeschrijving van de bevinding van het team te geven:

"Om te verduidelijken … schatten we dat de meerderheid van autisme-gevallen (ongeveer 2/3 of conservatief 50%) wordt veroorzaakt door een nieuwe mutatie (die niet in het genoom van de ouders voorkomt, maar in sperma en eieren is gebeurd). risicofactoren voor een dergelijke mutatie, inclusief leeftijd van de ouders, milieublootstelling, levensstijl enz. Ik geloof dat de toenemende leeftijd van de ouders achter de toename van autisme ligt en belangrijk toekomstig onderzoek is om andere risicofactoren te identificeren.

"De minderheid van gevallen van autisme (ongeveer 1/3) wordt veroorzaakt door mutaties die worden geërfd van een van de ouders (we veronderstellen meestal van de moeder).Het nageslacht heeft 50% kans om het te erven … De ouder (waarschijnlijk de moeder) zou dergelijke mutaties hebben verkregen maar zou geen ernstige symptomen vertonen."

Met verder onderzoek, denkt u, is het mogelijk om binnen ongeveer vijf jaar een genetische test voor autisme te maken.

"Vanwege de onzekerheid van de uitkomst", zegt hij, "denk ik niet dat het moet worden gebruikt voor prenatale testen als voor het downsyndroom, maar eerder als een hulpmiddel voor het starten van vroege interventie."

web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html