Aandoeningen van de Neuromusculaire Junction

Bij het overwegen van oorzaken van zwakte, is het erg handig om je een elektrische boodschap voor te stellen die vanuit de hersenschors naar de samentrekkende spier schiet. Onderweg reist de impuls door het ruggenmerg naar de voorhoorn, uit de ruggengraatzenuwwortels, langs de perifere zenuwen en uiteindelijk naar de neuromusculaire overgang.

De neuromusculaire junctie is de plaats waar het elektrische signaal veroorzaakt dat neurotransmitters aan het einde van de zenuw (de terminal) uit de vesicles worden vrijgegeven. De neurotransmitters kruisen een kleine opening tussen het zenuwuiteinde (de synaps) en het oppervlak van de spier (de eindplaat). Wachtend op de zenders aan de andere kant van de opening zijn speciale receptoren die de zender als een slot op een sleutel passen. Als er een aanval is, leidt een cascade van ionen tot spiercontractie.

De neurotransmitter die wordt gebruikt om te signaleren tussen zenuw en spier is acetylcholine. Er zijn verschillende manieren waarop dit doorgeven van acetylcholine-neurotransmitter tussen zenuw en spier kan worden onderbroken. Drie van de beste voorbeelden zijn myasthenia gravis, Lambert-Eaton-syndroom en botulinum-toxiciteit.

Myasthenia Gravis

Met een prevalentie tussen 150 en 200 mensen per miljoen is myasthenia gravis de meest voorkomende neuromusculaire aandoening en een van de best begrepen neurologische aandoeningen. De ziekte veroorzaakt spierzwakte als gevolg van geblokkeerde neurotransmitterreceptoren op de spier. Antistoffen die normaal bedoeld zijn om binnendringende infecties aan te vallen, vergissen de acetylcholinereceptoren voor een pathogeen en een aanval. Oefening heeft de neiging om de zwakte slechter te maken. Tussen de 60 en 70 procent van de mensen met myasthenia gravis heeft een probleem met de thymus en 10 tot 12 procent heeft een thymoom. Een verscheidenheid aan andere behandelingen is beschikbaar.

Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome (LEMS)

Lambert-Eaton is vaak wat men een paraneoplastisch syndroom noemt, wat betekent dat antilichamen die zijn gerelateerd aan kanker ook een deel van het zenuwstelsel aanvallen. In tegenstelling tot myasthenia gravis, waarin de aangevallen structuren zich op de spier bevinden, is het probleem bij LEMS met het einde van de motorische zenuw. Calciumkanalen openen normaal en signaleren de afgifte van neurotransmitters, maar kunnen dit niet in LEMS doen omdat antilichamen het kanaal hebben aangevallen. Als gevolg hiervan wordt er geen neurotransmitter vrijgegeven en ervaart de patiënt zwakte omdat de spier geen signaal kan krijgen om te contracteren. Bij herhaalde oefening kan het tekort worden overwonnen; dus in LEMS verbeteren de symptomen soms kort met herhaalde inspanning.

Botulisme

Botulinumtoxine wordt soms met opzet door artsen gebruikt om spieren te dwingen zich te ontspannen in gevallen van dystonie. In zijn niet-therapeutische vorm wordt het toxine geproduceerd door bacteriën en kan het een verlamming veroorzaken die begint met de spieren van het gezicht en de keel en afdaalt over de rest van het lichaam. Net als andere crises van de neuromusculaire junctie kan dit een medisch noodgeval zijn dat intubatie vereist. Het toxine tast eiwitten aan die blaasjes vol neurotransmitters in de pre-synaptische neuron toelaten aan te meren aan het einde van de zenuw voorafgaand aan het ledigen in de ruimte tussen zenuw en spier. De behandeling is een tegengif voor het botulinumtoxine, dat zo snel mogelijk moet worden gegeven.

Andere neurologische musculaire aandoeningen

Bepaalde geneesmiddelen, zoals penicillamine en sommige statines, kunnen zelden een auto-immuunreactie veroorzaken die myathenia gravis nabootst. Veel andere medicijnen kunnen iemand verergeren of een crisis veroorzaken bij iemand die al myasthenia gravis heeft.

Testen op ziekten van de Neuromusculaire Junction

Voorbij een lichamelijk onderzoek, is de eerste stap in het diagnosticeren van een ziekte van de neuromusculaire junctie een onderzoek naar elektromyogram en zenuwgeleiding. Deze kunnen niet alleen helpen onderscheid te maken tussen myasthenia gravis, botulinumtoxiciteit en Lambert-Eaton, maar kunnen ook helpen andere stoornissen zoals motorische neuronziekten, waaronder amyotrofische laterale sclerose, uit te sluiten.

Aandoeningen van de neuromusculaire junctie kunnen zeer ernstig zijn, waardoor intubatie en ventilatie nodig zijn om te ademen als de zwakte ernstig genoeg wordt. De mechanismen van de stoornissen zijn heel verschillend en vereisen verschillende behandelingen. Een goede diagnose is de eerste stap naar het herwinnen van zowel kracht als veiligheid.