Kartagener Syndroom Symptomen en behandeling
Inhoudsopgave:
Relatie Met Asperger? Wat Je Moet Weten Over Je Partner (Oktober 2024)
Het syndroom van Kartagener is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door defecten in de genen. Het is autosomaal recessief, wat betekent dat het alleen voorkomt als beide ouders het gen dragen. Het syndroom van Kartagener treft ongeveer 30.000 mensen, inclusief alle geslachten.
Het staat bekend om zijn twee belangrijkste afwijkingen: primaire ciliaire dyskinesie en situs inversus.
Ciliaire dyskinesie
De menselijke luchtwegen omvatten de neus, sinussen, het middenoor, de buis van Eustachius, de keel en de ademhalingsbuizen (luchtpijp, bronchiën en bronchiolen). Het gehele kanaal is bekleed met speciale cellen met haarachtige uitsteeksels, cilia genaamd. De cilia sweep inhaleerde moleculen stof, rook en bacteriën omhoog en uit de luchtwegen.
In het geval van primaire ciliaire dyskinesie geassocieerd met het syndroom van Kartagener zijn de cilia defect en werken ze niet goed. Dit betekent dat slijm en bacteriën in de longen niet kunnen worden verdreven, en als gevolg daarvan ontwikkelen zich vaak longinfecties, zoals pneumonie.
Cilia zijn ook aanwezig in de ventrikels van de hersenen en in het voortplantingssysteem. Mensen met het syndroom van Kartagener kunnen hoofdpijn en problemen met de vruchtbaarheid hebben.
Situs inversus
Situs-inversus vindt plaats terwijl de foetus zich in de baarmoeder bevindt. Het zorgt ervoor dat de organen zich aan de verkeerde kant van het lichaam ontwikkelen en van normale positie veranderen. In sommige gevallen kunnen alle orgels een spiegelbeeld zijn van de gebruikelijke positionering, terwijl in andere gevallen alleen bepaalde organen worden verwisseld.
symptomen
De meeste symptomen van het syndroom van Kartagener zijn het gevolg van het onvermogen van de luchtwegen om correct te functioneren, zoals:
- Chronische bijholteontsteking
- Frequente longinfecties, zoals longontsteking en bronchitis
- Bronchiëctasie - longschade door veelvuldige infecties
- Frequente oorinfecties
Het belangrijkste symptoom dat het Kartagener-syndroom onderscheidt van andere typen primaire ciliaire dyskinesie is de positionering van de interne organen aan de tegenovergestelde kant van de normale (situs inversus genaamd). Het hart bevindt zich bijvoorbeeld aan de rechterkant van de kist in plaats van aan de linkerkant.
Diagnose
Het syndroom van Kartagener wordt herkend door de drie belangrijkste symptomen van chronische sinusitis, bronchiëctasie en situs inversus. Met thoraxfoto's of computertomografie (CT) -scans kunnen longveranderingen worden gedetecteerd die kenmerkend zijn voor het syndroom. Het nemen van een biopsie van de bekleding van de luchtpijp, longen of sinussen kan microscopisch onderzoek mogelijk maken van de cellen die de luchtwegen begrenzen, wat defecte trilharen kan identificeren.
Behandeling
Medische zorg voor een persoon met het syndroom van Kartagener richt zich op het voorkomen van infecties van de luchtwegen en de onmiddellijke behandeling van eventuele infecties. Antibiotica kunnen sinusitis verlichten en geïnhaleerde medicijnen en respiratoire therapie kunnen helpen als zich een chronische longziekte ontwikkelt. Kleine buizen kunnen door de trommelvliezen worden geplaatst om infecties en vloeistof uit het middenoor te laten wegvloeien. Volwassenen, vooral mannen, hebben mogelijk moeite met de vruchtbaarheid en kunnen baat hebben bij het raadplegen van een vruchtbaarheidsspecialist. In ernstige gevallen kunnen sommige personen een volledige longtransplantatie nodig hebben.
Bij veel mensen begint het aantal infecties van de luchtwegen te verminderen met ongeveer de leeftijd van 20 jaar, en als gevolg daarvan hebben veel mensen met het syndroom van Kartagener een vrijwel volwassen leven.
Syndroom van Sotos: symptomen, oorzaken en behandeling
Sotos-syndroom is een zeldzame maar niet-levensbedreigende genetische aandoening die overmatige fysieke groei veroorzaakt gedurende de eerste twee decennia van het leven.
CHARGE-syndroom Symptomen, diagnose en behandeling
Wat is het CHARGE-syndroom en welke lichamelijke problemen komen vaak voor? Lees over de symptomen, hoe een diagnose wordt gesteld en hoe deze wordt behandeld.
Charles Bonnet-syndroom: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling
Meer informatie over het Charles Bonnet-syndroom, een aandoening die levendige, visuele hallucinaties veroorzaakt bij mensen met volledig of gedeeltelijk verlies van het gezichtsvermogen.