Dravet Syndroom: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling

Dravet syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door convulsies en ontwikkelingsproblemen. De aanvallen beginnen voor de leeftijd van één. De cognitieve, gedrags- en fysieke problemen beginnen rond de leeftijd van twee of drie. Het syndroom van Dravet is levenslang.

De ziekte is geassocieerd met een genetisch defect in het SCN1A-gen, hoewel het zonder het genetische defect kan voorkomen.

Het wordt gediagnosticeerd op basis van de klinische symptomen en symptomen van een kind en de diagnose kan worden ondersteund met diagnostische testen. Toevallen veroorzaakt door het syndroom van Dravet zijn bijzonder moeilijk te beheersen. De anticonvulsieve behandelingen die vaak worden gebruikt voor de meeste epileptische aandoeningen zijn meestal niet effectief voor het verminderen van de aanvallen die optreden in het syndroom van Dravet, maar het onderzoek is aan de gang en er zijn nieuwe strategieën en opties beschikbaar gekomen.

symptomen

Aanvallen zijn het vroegste symptoom van het syndroom van Dravet. Ontwikkelingsproblemen, evenals toevallen, verergeren in het algemeen als een kind ouder wordt.

Symptomen van het syndroom van Dravet zijn onder meer:

• Epileptische aanvallen: Aanvallen worden vaak geassocieerd met koorts, hoewel ze zonder koorts kunnen voorkomen. Er zijn verschillende typen aanvallen die meestal voorkomen in het syndroom van Dravet, waaronder myoclonische aanvallen, tonische clonische aanvallen en niet-convulsieve aanvallen. Langdurige aanvallen en status epilepticus zijn ook kenmerkend voor de aandoening. In feite kan de eerste aanval bijzonder lang duren.

• Gevangenistriggers: Mensen met het syndroom van Dravet kunnen fotosensitiviteit van convulsies hebben, wat een neiging is om aanvallen te hebben als reactie op heldere of knipperende lichten. Bovendien kan iemand met het syndroom van Dravet vatbaar zijn voor aanvallen als gevolg van veranderingen in lichaamstemperatuur.
• Ataxia (evenwichtsproblemen): Moeilijkheden met coördinatie en lopen, bekend als ataxie, beginnen in de kindertijd en gaan door in de adolescentie en de volwassenheid.

• Motorische beperking: Mensen die leven met het syndroom van Dravet worden beschreven als een gehurkte houding tijdens het lopen. Een lage spierspanning is vaak aanwezig, die zich kan manifesteren als spierzwakte.
• Cognitieve beperking: Kinderen kunnen spraak- en cognitieve problemen ontwikkelen die gedurende het hele leven blijven bestaan. Er zijn verschillende cognitieve vaardigheden met het Dravet-syndroom en sommige mensen met de aandoening hebben een hogere leercapaciteit dan anderen.
• Gedragsproblemen: Kinderen en volwassenen die met het syndroom van Dravet leven, kunnen prikkelbaarheid, agressie of gedrag vertonen dat op autisme lijkt.
• infecties: Mensen met het syndroom van Dravet zijn vatbaar voor infecties.
• Zweten en onregelmatigheden in de temperatuurregeling: Mensen met het syndroom van Dravet kunnen veranderingen in het autonome zenuwstelsel ervaren, in het bijzonder met verminderd zweten en te hoge of lage lichaamstemperaturen.
• Botproblemen: Het syndroom van Dravet wordt geassocieerd met zwakke botten en een aanleg voor botbreuken.
• Onregelmatige hartritmestoornissen: Ongeveer een derde van de mensen met het syndroom van Dravet heeft een onregelmatige hartslag, zoals een snelle hartslag, een trage hartslag of een andere onregelmatigheid, zoals een verlengd QT-interval.

Prognose

Het syndroom van Dravet is levenslang en de symptomen verbeteren niet.

Er is een verhoogd risico op vroege sterfte, vaak gerelateerd aan verwondingen door toevallen. Mensen met het syndroom van Dravet hebben ook een grotere kans op onverwacht overlijden bij epilepsie (SUDEP), een aandoening waarbij onverwachte sterfte optreedt, meestal tijdens de slaap.

Oorzaken

Er wordt aangenomen dat het syndroom van Dravet wordt veroorzaakt door een defect in de functie van de natriumkanalen en wordt beschreven als een vorm van channelopathie. Natriumkanalen reguleren de hersen- en zenuwfunctie. Een defect in de functie van natriumkanalen kan een verscheidenheid aan problemen veroorzaken, waaronder onregelmatige hersenactiviteit, die zich manifesteert als toevallen en gebrekkige communicatie tussen hersencellen, die zich manifesteert als ontwikkelingsstoornis.

Genetica

Ongeveer 80 procent van de mensen met het syndroom van Dravet heeft een defect in chromosoom twee in het SCN1A-gen, dat codeert voor natriumkanalen. Dit defect komt voor in een erfelijk patroon en de mutatie kan ook voor de eerste keer optreden bij een getroffen kind.

Diagnose

Het syndroom van Dravet wordt gediagnosticeerd op basis van de klinische evaluatie van een arts. Diagnostische onderzoeken kunnen de diagnose ondersteunen, maar ze bevestigen of sluiten deze niet. Volgens de Dravet Syndrome Foundation omvatten de klinische kenmerken van het Dravet-syndroom ten minste vier van de volgende vijf kenmerken:

• Normale cognitieve en motorische ontwikkeling voordat de eerste aanval plaatsvindt
• Twee of meer aanvallen vóór de leeftijd van één
• Een combinatie van myoclonische, hemiclonische of gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen
• Twee of meer aanvallen duren langer dan 10 minuten
• Een gebrek aan verbetering met standaard anticonvulsieve behandeling en aanhoudende aanvallen na de leeftijd van twee

Diagnostische toetsen

• Electroencephalogram (EEG): EEG is normaal als een persoon met het syndroom van Dravet geen aanval heeft, vooral bij zeer jonge kinderen. EEG zal afwijkingen vertonen die overeenkomen met de aanvalsactiviteit tijdens een aanval. In latere kindertijd en tijdens de adolescentie en de volwassenheid, kan het EEG ook een patroon van vertraging tussen insulten vertonen.
• Brain MRI: Meestal wordt verwacht dat de MRI van de hersenen van een persoon met het syndroom van Dravet normaal is. Het kan atrofie (uitdunnen) van de hippocampus of de hele hersenen vertonen tijdens de volwassenheid.
• Genetische test: Genetische tests kunnen de SCN1A-mutatie identificeren die het vaakst voorkomt bij mensen met het syndroom van Dravet. Het is opgemerkt in een mozaïekpatroon, wat betekent dat een persoon enkele cellen kan hebben met de mutatie, en sommige zonder.

Behandeling

Er zijn een aantal verschillende problemen die een persoon met het syndroom van Dravet kan verwachten te ervaren, en ze zijn allemaal moeilijk te behandelen. Behandeling voor de fysieke, cognitieve en gedragsproblemen van Dravet syndroom is geïndividualiseerd en kan fysiotherapie, logopedie en gedragstherapie omvatten.

De aanvallen worden niet gemakkelijk gecontroleerd. Anticonvulsiva die worden gebruikt in het syndroom van Dravet omvatten typisch een combinatie van valproaat, clobazam, stiripentol, topiramaat, levetiracetam en bromiden. Een ketogeen dieet en vaguszenuwstimulatie worden ook overwogen voor de behandeling van de aanvallen.

cannabidiol

In juni 2018 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (cannabidiol) goed voor de behandeling van het syndroom van Dravet en een ander epilepsiesyndroom, het Lennox Gastaut-syndroom. Eerdere studies hebben aangetoond dat kinderen met het syndroom van Dravet een afname van de frequentie van aanvallen met Epidiolex ervoeren en de medicatie konden verdragen.

Medicijnen die het syndroom van Dravet verslechteren

Standaard anticonvulsiva waarvan wordt aangenomen dat ze een effect hebben op natriumkanalen omvatten carbamazepine, oxcarbazepine, fenytoïne en lamotrigine. Deze kunnen de aanvallen bij het syndroom van Dravet verergeren, eerder dan te verbeteren.

Een woord van Erg goed

Als uw kind is gediagnosticeerd met het syndroom van Dravet, is dit een uitdagende situatie. Uw kind heeft gedurende zijn of haar leven nauwe zorg en beheer nodig. Veel van de symptomen van het syndroom van Dravet kunnen gedeeltelijk verbeteren met de juiste behandeling. Behandelingsstrategieën moeten mogelijk worden gewijzigd als uw zoon of dochter lichamelijk groeit, en naarmate hun toestand verbetert of verergert naarmate ze ouder worden.

Zoals met vele zeldzame ziekten, kan het gevoel van isolatie en van niet weten wat te verwachten overweldigend zijn. Sommige gezinnen vinden het nuttig om contact te maken met anderen die dezelfde uitdagingen kunnen ervaren via steungroepen en groepen patiëntenbelangen.

• Delen
• Omdraaien
• E-mail
• Tekst

Heeft deze pagina je geholpen? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen

• Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Proef van Cannabidiol op geneesmiddelenresistente aanvallen bij het Dravet Syndroom. N Engl J Med. 25 mei, 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
• Stichting Dravet Syndrome. Wat is het syndroom van Dravet?
• Wirrell EC. Behandeling van het syndroom van Dravet. Kan J Neurol Sci. 2016 jun; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.