Chorionic Villus Sampling: Gebruik, bijwerkingen, procedure
Inhoudsopgave:
- Doel van de test
- Risico's en contra-indicaties
- Vóór de test
- Tijdens de test
- Na de test
- Resultaten interpreteren
Chorionic Villus Sampling (CVS) (Oktober 2024)
Chorionic villus sampling (CVS) is een prenatale test die controleert op chromosoomafwijkingen of erfelijke ziektes bij een foetus, zoals het syndroom van Down en cystic fibrosis.De test omvat het onderzoeken van een weefselmonster uit de placenta dat chorionvilli wordt genoemd delen dezelfde genetische samenstelling als de ontwikkelende baby. Het monster kan via de baarmoederhals worden genomen of door een naald door de buikwand te steken. Beide versies worden gedaan tussen week 10 en 13 van de zwangerschap.
Als u zwanger bent en chorionic villus-tests overweegt, zal dit overzicht u helpen begrijpen waarom deze keuzetest wordt gedaan, wanneer artsen vrouwen gewoonlijk adviseren om het te hebben, welke risico's mogelijk zijn, wat de procedure is, en hoe u de resultaten.
Doel van de test
Het doel van CVS-testen is om te bepalen of een zich ontwikkelende foetus bepaalde gebreken heeft, specifiek:
- Chromosoomafwijkingen. Voorbeelden hiervan zijn het syndroom van Down en andere trisomieën, het syndroom van Turner en het syndroom van Klinefelter.
- Genetische aandoeningen, waaronder cystic fibrosis, fragile X-syndroom en de ziekte van Huntington
Deze essentiële informatie kan toekomstige ouders helpen belangrijke beslissingen te nemen, zoals of ze door moeten gaan met een zwangerschap die ernstige geboorteafwijkingen of doodgeboorten tot gevolg zal hebben, en hoe ze zich moeten voorbereiden op de komst van een kind met speciale behoeften.
Chorionic villus sampling kan worden geadviseerd voor vrouwen die:
- Heb positieve of zorgwekkende resultaten gehad van een prenatale screeningstest zoals het eerste trimester screen of prenatale celvrije DNA-screening
- Een chromosomale aandoening zoals het Down-syndroom hebben gehad tijdens een vorige zwangerschap, waardoor het risico dat het opnieuw optreedt groter wordt
- Zijn 35 of ouder, waardoor ze een verhoogd risico lopen op chromosomale aandoeningen
- Een familiegeschiedenis hebben van een specifieke genetische aandoening of van wie de partner drager is van een genetische aandoening, zoals de ziekte van Tay-Sachs
CVS versus vruchtwaterpunctie
Nieuwe ouders die prenatale testen overwegen, maken vaak een keuze tussen CVS en vruchtwaterpunctie (vaak aangeduid als amnio). Beide tests hebben betrekking op het verwijderen van weefsel uit de baarmoeder (in het geval van vruchtwaterpunctie, vruchtwater dat foetale cellen bevat) en worden als even veilig beschouwd.
CVS kan echter iets eerder worden gedaan, meestal tussen week 10 en 13 van de zwangerschap. Amnio is klaar tussen 15 en 20 weken, maar heeft een duidelijk voordeel ten opzichte van CVS omdat het neurale buisdefecten zoals spina bifida kan detecteren.
Risico's en contra-indicaties
Er zijn twee manieren om CVS uit te voeren: door een monster via de cervix te verkrijgen (transcervicale chorionische villus-bemonstering) of door een naald door de buikwand te steken (trans-abdominale chorionische villus-bemonstering).
Omdat beide opties invasief zijn, heeft CVS bepaalde risico's. Sommige zijn ernstiger en, gelukkig, zeldzamer dan andere.
Gemeenschappelijke risico's
- krampen, meestal tijdens de test terwijl het monster wordt genomen en soms een paar uur later. De krampen zijn vergelijkbaar met die van je menstruatie.
- bloeden: Na een CVS-test kunt u enkele uren spotten, maar u mag geen hevig bloedverlies hebben.
- lekkende van vruchtwater
Zeldzame risico's
- Miskraam: Het risico op zwangerschapsverliezen na het testen van de chorionic villus varieert enigszins, afhankelijk van het type test. Een onderzoek uit 2016 wees uit dat het percentage miskramen na transabdominale CVS ongeveer 2,43 procent is; na transcervicale CVS is het zwangerschapsverliespercentage 2,76 procent. Volgens de Mayo Clinic kan het risico op een miskraam groter zijn als een baby voor zijn zwangerschapsduur kleiner is dan normaal.
- Rh-sensibilisatie: Chorionic villus sampling kan ertoe leiden dat sommige van de bloedcellen van een baby de bloedbaan van de moeder binnenkomen. Als de baby RH-positief is (wat betekent dat een eiwit genaamd Rh-factor aanwezig is op het oppervlak van rode bloedcellen) en de moeder Rh-negatief is, kan dit haar lichaam ertoe brengen antilichamen aan te maken om af te weren van wat het als een baby ervaart Gevaar. Op hun beurt kunnen deze antilichamen de placenta passeren en ernstige gezondheidsproblemen of zelfs de dood veroorzaken bij een foetus of een pasgeborene.
- Baarmoederinfectie: Infectie is soms de reden voor een miskraam geassocieerd met CVS.
- Ledemaatgebreken bij baby's: Hoewel dit hoogst ongebruikelijk is, zal dit waarschijnlijk gebeuren wanneer CVS zeer vroeg (vóór 9 weken) wordt gedaan.
Contra
CVS-testen wordt vaak niet aanbevolen voor vrouwen die:
- Heb een seksueel overdraagbare aandoening of andere infectie
- Zijn veelvouden (tweelingen of meer)
- Sinds mijn zwangerschap zwanger is geraakt
- Zijn Rh-negatief, maar dragen een baby die Rh-positief is (zie hierboven)
- Heb vleesbomen
- Heb een gekantelde baarmoeder
CVS-testen is mogelijk niet aan te bevelen voor vrouwen die:
- Heb een voorgeschiedenis van voortijdige bevalling
- Heb een onvoldoende (incompetente) baarmoederhals
- Hebben placenta previa (wat betekent dat de placenta laag, dichtbij of over de baarmoederhals ligt)
- Heb abruption placentae (de placenta is te vroeg gescheiden van de baarmoederwand)
- Gebruik medicijnen die overmatige bloedingen kunnen veroorzaken
Vóór de test
Chorionic villus-tests vereisen weinig voorbereiding door een toekomstige moeder, maar er zijn enkele factoren waarmee u rekening moet houden en die u helpen klaar te stomen voor uw test.
timing
Verwacht een paar uur te besteden aan je CVS-testafspraak. Het duurt slechts ongeveer 10 minuten voor het daadwerkelijke ophalen van chorion villuscellen, maar je moet rekening houden met de tijd voordat je de test afrondt om met je arts te praten, zodat hij eventuele vragen kan beantwoorden, evenals een paar minuten tot verander uit je kleding.
Na de test worden u en de baby ongeveer een uur gecontroleerd. U wordt waarschijnlijk geadviseerd om naar huis te gaan en de rest van de dag uit te rusten, dus u kunt van plan zijn om de hele dag vrij te nemen van uw werk of andere activiteiten.
Plaats
Uw CVS-test zal waarschijnlijk plaatsvinden op het kantoor van uw arts in een onderzoekskamer met ultrasone apparatuur.Als je door een verloskundige wordt verzorgd, zal ze waarschijnlijk een relatie hebben met een gynaecoloog waar ze je naar kan verwijzen voor prenatale testen.
Wat te dragen
Je wordt gevraagd om je vanaf de taille of volledig uit te kleden en een ziekenhuisjas aan te doen, dus misschien wil je kleding dragen die gemakkelijk aanvoelt en wegglijdt. Breng sokken; examenruimtes zijn vaak kil.
Kosten en verzekering
Uw ziekteverzekering kan op zijn minst een deel van de kosten van een CVS-test dekken, vooral als u bepaalde risicofactoren hebt, zoals een leeftijd ouder dan 35 jaar of een familiegeschiedenis van een genetische aandoening. Het beleid kan echter aanzienlijk verschillen, dus zorg ervoor dat u contact opneemt met uw verzekeringsmaatschappij voordat u uw CVS plant.
Als u zelf voor CVS moet betalen, houd er dan rekening mee dat er naast de kosten van de procedure extra kosten kunnen zijn, zoals voor het laboratoriumwerk.
Wat mee te brengen
Breng uw ziekteverzekeringskaart mee als deze niet op uw dokterspraktijk staat. In het geval van spotten na de procedure, zou u kunnen overwegen om een klein maandverband of twee in uw tas te glijden. U kunt ook uw partner, partner of een goede vriend of familielid willen hebben voor ondersteuning. De persoon die je meeneemt, kan bij je zijn terwijl de test wordt gedaan, als je dat wilt.
Andere Overwegingen
Alvorens chorionic villus sampling te doen, kan het nuttig zijn om met een geneticus te praten, vooral als u weet dat uw kind mogelijk een genetische aandoening heeft. Hiermee kunt u begrijpen hoe hoog dat risico werkelijk is en u informatie geven die nuttig kan zijn als u uw beslissing neemt over CVS. Paren die er zeker van zijn dat ze onder geen enkele omstandigheid een zwangerschap zouden beëindigen, kunnen uiteindelijk besluiten om niet door te gaan met CVS-testen, bijvoorbeeld. Of ze willen zo veel mogelijk vooraf weten wat de gezondheid van hun baby is, zodat ze kunnen worden voorbereid. Deze beslissingen zijn heel persoonlijk.
Houd er rekening mee dat een CVS-test het geslacht van uw baby zal onthullen en dat deze informatie kan worden opgenomen in de schriftelijke resultaten die u ontvangt. Als je niet wilt weten of je vroeg of laat een meisje of jongen hebt, zorg er dan voor dat je arts en / of geneticus het weet, zodat ze niet per ongeluk de bonen morsen.
Tijdens de test
U kunt zich nerveus of ongerust voelen over het hebben van chorionic villus sampling. Dit is normaal. Ten minste een deel van die angst kan worden verlicht door zoveel mogelijk zoveel mogelijk over het proces te leren. Weet ook dat de arts en verpleegkundige die u door dit proces zullen helpen er zijn om alles uit te leggen en uw eventuele vragen te beantwoorden.
Dit is wat u kunt verwachten, of u nu transabdominale CVS of transcervicale CVS heeft.
Pre-Test
U kunt de instructie krijgen om uw blaas de ochtend van de test niet te legen. Dit komt omdat een volle blaas het de arts gemakkelijker kan maken om de naald of katheter te geleiden.
Hoe dan ook, nadat u bij uw arts bent aangekomen en bent ingecheckt, zal hij of zij met u over de procedure praten. Je krijgt dan een paar minuten om je voor te bereiden.
U krijgt de privacy om zich vanaf de taille te ontkleden of volledig te ontkleden en een ziekenhuisjas aan te trekken. Een laken of papieren laken om het onderste deel van uw lichaam te bedekken zal worden verstrekt. Je kunt op je sokken gaan staan als je voeten koud aanvoelen.
Als je klaar bent, laat een verpleegster je aan de onderzoekstafel zitten. Ze neemt je bloeddruk op en controleert je hartslag en ademhaling. Op een gegeven moment tijdens dit proces of kort daarna zal de arts binnenkomen om met de test te beginnen.
Gedurende de test
Zowel transabdominale CVS als transcervicale CVS vertrouwen op echografie om de behandelaar de naald te laten begeleiden, dus ongeacht het type test dat u gebruikt, is de eerste stap een echografie. De arts controleert de zwangerschapsduur van de baby om te bevestigen dat u tussen de 10 en 13 weken zwanger bent en dat het een veilige tijd is om CVS-tests uit te voeren.
Met de echografie kan de arts ook de placenta lokaliseren om de naald correct te geleiden. Voor deze procedure wordt uw buik bedekt met een koude, heldere, op water gebaseerde gel om het voor de transducer gemakkelijk te maken - een in de hand te houden sonde die de geluidsgolven oppikt die een beeld van de binnenkant van uw baarmoeder produceren - om te glijden langs je huid. Mogelijk kunt u de hartslag van de baby op de ultrasone monitor zien (en horen), afhankelijk van hoe deze zich ten opzichte van de onderzoekstafel bevindt.
De arts die de test uitvoert, kan ook op je buik drukken om de positie van je baarmoeder te bepalen. Op dit punt zijn de stappen van de procedure afhankelijk van het type CVS-test dat wordt uitgevoerd.
Transabdominale CVS: Omdat een vreemd voorwerp (een naald) in uw lichaam wordt geïntroduceerd, zal uw onderbuik eerst worden gereinigd met een antisepticum om infectie te helpen voorkomen. U kunt ook worden geïnjecteerd met een lokaal anestheticum om uw huid te verdoven. Als dat het geval is, voelt u een prikstok en misschien een kort prikgevoel.
Uw arts zal dan een holle naald in uw onderbuik plaatsen. De naald die wordt gebruikt voor CVS heeft ongeveer dezelfde dikte als een naald die zou worden gebruikt om bloed uit je arm te halen, maar iets langer. Als het echografie-beeld op de monitor wordt gebruikt voor begeleiding, zal de arts de naald dan naar het gebied van de placenta leiden waar de chorionvilli zich bevinden en een monster cellen in de naald trekken. U kunt tijdens dit deel van de procedure een korte kramp voelen, maar het zal niet pijnlijk zijn.
Nadat de cellen zijn verzameld, schuift de arts voorzichtig de naald naar buiten en onderzoekt het monster om ervoor te zorgen dat voldoende cellen worden teruggetrokken. In zeer zeldzame gevallen moet het proces worden herhaald omdat het eerste monster niet voldoende cellen opleverde.Als een trans-buik CVS een derde keer moet worden herhaald en er nog steeds niet genoeg cellen zijn, kan u worden geadviseerd om een vruchtwaterpunctie te ondergaan als u in de buurt van uw zwangerschap bent.
Wanneer de test is voltooid, wordt er overtollige ultrasone gel op uw buik weggeveegd en kan de arts of een verpleegkundige een klein verband aanbrengen op de plaats waar de naald werd ingebracht.
Transcervicale CVS: Dit is vergelijkbaar met een uitstrijkje. U wordt gevraagd om uw voeten in de beugels van de onderzoekstafel te plaatsen met uw knieën gebogen en uw onderkant dicht bij het einde van de tafel. De arts zal een speculum in uw vagina plaatsen; dit instrument is gemaakt van plastic of metaal en is ontworpen om de wanden van je vagina uit elkaar te houden, zodat de arts gemakkelijk toegang heeft tot je baarmoederhals. Het speculum heeft waarschijnlijk een smeermiddel zodat het gemakkelijk naar binnen glijdt; als het metaal is, kan het ook worden opgewarmd. Je zult enige druk voelen en een klikgeluid horen terwijl het speculum wordt aangepast. Het zou geen pijn mogen doen; spreek het uit als dat zo is - een kleinere speculum kan nodig zijn.
Als het speculum op zijn plaats zit, worden uw vagina en baarmoederhals gereinigd met een antisepticum om infectie te helpen voorkomen. Daarna zal een zeer dunne katheter (buis) door uw baarmoederhals worden geleid naar de chorionvlokken. Cellen zullen door de katheter worden gezogen in een injectiespuit. U kunt op dit moment een snuifje of kramp voelen. Nogmaals, je zou geen pijn moeten voelen.
Voordat de katheter wordt teruggetrokken, zal de arts de spuit onderzoeken om er zeker van te zijn dat voldoende cellen zijn afgenomen voor onderzoek. Zo niet, dan kan hij of zij nog een monster nemen. Als er voldoende weefsel is verzameld, worden eerst de katheter en vervolgens het speculum voorzichtig verwijderd.
De ultrasone gel op je buik en eventueel overgebleven glijmiddel op of rond je vagina worden weggeveegd.
Post-Test
Nadat het monster is genomen, wordt het naar een speciaal genetisch laboratorium gestuurd. Ondertussen worden uw vitale functies en de hartslag van de baby opnieuw gecontroleerd en periodiek gedurende een uur of zo gecontroleerd. Als u Rh-negatief bent, kunt u Rho (D) -immunoglobuline krijgen om te voorkomen dat uw antilichamen reageren op Rh-positieve cellen van de baby.
U mag zich aankleden en weggaan zodra uw arts voelt dat alles stabiel is met u en de baby.
Na de test
U wordt geadviseerd om naar huis te gaan en te rusten voor ten minste 24 uur. Doe niets inspannends. Je mag ook niet twee weken na CVS-testen douchen of seks hebben, tenzij je arts je anders vertelt. Uw arts wil misschien een paar dagen na uw CVS een vervolg-echografie doen om er zeker van te zijn dat alles er goed uitziet.
Bijwerkingen beheren
U kunt wat spotting of krampen ervaren na uw CVS. U kunt een minipad gebruiken om het bloeden te absorberen. Als uw arts zegt dat het OK is, kunt u ook vrij verkrijgbare pijnstillers nemen. Als u geen drugs wilt gebruiken, probeer dan een verwarmingskussen of een warm bad om ongemak te verminderen.
De kans op ernstige bijwerkingen na CVS-testen is klein, maar er zijn enkele waarschuwingssignalen van potentiële complicaties waar u zich bewust van moet zijn. Als u een van deze symptomen ervaart, laat het dan onmiddellijk aan uw arts weten:
- Bloed uit je vagina (voorbij vlekvorming)
- Bloeding of drainage van vloeistof van waar de naald werd ingebracht (als u een transabdominaal CVS had)
- Lekkend vruchtwater
- Koorts en / of rillingen
- Ernstige buikpijn of uteruscontracties (krampen)
Resultaten interpreteren
Het kan enkele dagen of zoveel als twee weken duren om de resultaten van een CVS-test te krijgen. Uw arts zal u bellen om ze te bespreken. Als uw CVS-test weer normaal is, betekent dit dat er geen tekenen zijn van genetische afwijkingen of chromosomale afwijkingen bij uw baby. Het is belangrijk op te merken dat geen enkele test perfect is, maar het zou geruststellend moeten zijn om te weten dat chorionic villus sampling als 99 procent nauwkeurig wordt beschouwd.
Als uw test abnormaal is, geeft deze aan welke chromosomale of genetische afwijking uw baby heeft aangetast. Sikkelcelanemie kan bijvoorbeeld soms worden behandeld met stamceltherapie voordat een baby wordt geboren. En er zijn veel manieren om Downsyndroom te beheersen, zodat een kind een volledig leven kan leiden. Andere aandoeningen kunnen helaas resulteren in ernstige geboorteafwijkingen of zelfs fataal zijn.
Hoewel er honderden aandoeningen zijn die verband houden met genetische of chromosomale problemen, zijn er bepaalde termen die vaak voorkomen als onderdeel van de resultaten van prenatale testen. Hier zijn enkele veel voorkomende:
- trisomie: Deze term wordt gebruikt wanneer een chromosomenpaar een extra chromosoom heeft. Trisomie 21, beter bekend als het syndroom van Down, komt bijvoorbeeld voor wanneer er drie chromosomen 21 zijn in plaats van twee. Evenzo veroorzaakt trisomie 13, een extra chromosoom 13, een aandoening die het Patau-syndroom wordt genoemd.
- translocatie: Translocatie vindt plaats wanneer twee chromosomen die niet hetzelfde zijn, samenkomen. Een voorbeeld van een aandoening veroorzaakt door een translocatiemutatie is het Emanuel-syndroom, waarbij er extra genetisch materiaal is van chromosomen 11 en 22 in elke cel, met kenmerken zoals een ongewoon kleine kop, een kleine onderkaak en oorafwijkingen.
- mosaïcisme: Met mosaïcisme hebben slechts enkele cellen een extra kopie van een chromosoom.
- Gebroken chromosomen: Dit is de term die wordt gebruikt om te beschrijven wanneer een chromosoom breekt in de celcultuur, wat gevolgen kan hebben voor de gezondheid van de baby als volwassene.
Wat uw CVS-test ook laat zien, het is van vitaal belang dat u met uw arts of geneticus gaat zitten om uw opties te bespreken, zodat u een weloverwogen beslissing kunt nemen. U zult bijvoorbeeld willen weten over mogelijke behandelingen voor de stoornis van uw kind (in utero of nadat hij of zij is geboren).Het is belangrijk om te weten wat voor soort speciale behoeften u kunt verwachten of wat de kans is dat de zwangerschap niet levensvatbaar is. Misschien wilt u ook meer weten over uw mogelijkheden om uw zwangerschap voort te zetten of niet.
Opvolgen
Soms zijn CVS-resultaten onduidelijk. Het monster was mogelijk niet groot genoeg om grondig te worden geanalyseerd of de cellen zijn mogelijk niet goed in het laboratorium gekweekt. Als dit bij u gebeurt, moet u mogelijk de CVS-test herhalen of een vruchtwaterpunctie hebben.
Omdat CVS neurale buisdefecten niet detecteert, wordt u waarschijnlijk ook geadviseerd een bloedtest te ondergaan die voor hen kan screenen tussen 16 en 18 weken.
Een woord van heel goed
De beslissing om chorionische villus-monsters te nemen is voor u. Hoewel het voor u kan worden geadviseerd, kiezen vrouwen er om verschillende redenen voor of om. Zorg ervoor dat u alle informatie krijgt die u nodig heeft van uw arts om de beste beslissing voor u te nemen.
Het lijdt geen twijfel dat het vooruitzicht van deze test - en het krijgen van de resultaten daarvan - enige angst kan veroorzaken, vooral als u een bekend risico heeft om een kind met een genetische aandoening te krijgen. Maar het moet helpen te weten dat de overgrote meerderheid van de CVS-tests geen complicaties veroorzaken en de overgrote meerderheid van zwangerschappen normaal is en resulteert in gelukkige, gezonde baby's.
Houd er rekening mee dat als uw CVS abnormaal terugkomt, er hooggekwalificeerde genetische adviseurs en andere deskundigen zijn die u kunnen helpen beslissen hoe verder te gaan. Wetende dat u keuzes maakt met betrekking tot uw zwangerschap op basis van een volledig begrip van uw situatie en zorgvuldige overweging door uw partner en uzelf, kan een lange weg gaan.
Quadscherm: gebruik, bijwerkingen, procedure, resultaten
Een Quad-screeningtest meet alfa-fetoproteïne (AFP), humaan choriongonadotrofine (HCG), oestriol en inhibine A om het risico op geboorteafwijkingen te schatten.
Sonography: Gebruik, bijwerkingen, procedure, resultaten
Sonography is een diagnostische medische test die gebruikmaakt van hoogfrequente geluidsgolven om af te kaatsen van structuren in het lichaam en een beeld te creëren.
SPECT-scan: gebruik, bijwerkingen, procedure, resultaten
Een SPECT-scan ondergaan? Bekijk het gebruik, wat te verwachten tijdens en na de test, en hoe u de resultaten kunt interpreteren.