Verbinding tussen het downsyndroom en epilepsie

Epilepsie, die vele oorzaken heeft, heeft ook een nauwe band met het Down-syndroom (DS). De aandoening, waarbij een golf van elektrische energie hersenaanvallen kan veroorzaken, wordt verondersteld overal van 5 tot 10 procent van de kinderen met DS te treffen.

Hoewel we de regel nog niet volledig begrijpen, hebben we de neiging om dit te zien bij kinderen jonger dan twee jaar of bij volwassenen in of rond hun jaren '30. De soorten aanvallen kunnen variëren van korte "infantiele spasmen" die slechts een paar seconden duren, tot ernstigere "tonisch-klonische" aanvallen.

Inzicht in het downsyndroom

Downsyndroom, ook bekend als trisomie 21, is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 21. Normaal gesproken heeft een persoon 46 chromosomen (of 23 paren). Mensen met DS hebben 47.

Kinderen met DS worden geconfronteerd met afwijkingen, waaronder karakteristieke gelaatstrekken, hart- en maagdarmproblemen en een verhoogd risico op leukemie. De meerderheid van de mensen ouder dan 50 jaar ervaart ook een achteruitgang in de mentale functie die overeenkomt met de ziekte van Alzheimer.

Bovendien hebben mensen met Downsyndroom een ​​hoger risico op aanvallen in vergelijking met de algemene bevolking.Dit kan deels te wijten zijn aan afwijkingen in de functie van de hersenen of aan aandoeningen zoals hartritmestoornissen, die een aanval kunnen veroorzaken.

De link tussen epilepsie en het downsyndroom

Epilepsie is een veelvoorkomend kenmerk van het syndroom van Down, die op zeer jonge leeftijd of rond het derde decennium van het leven voorkomt. De soorten aanvallen hebben ook de neiging te variëren naar leeftijd. Bijvoorbeeld:

• Jongere kinderen met DS zijn vatbaar voor infantiele spasmen (die mogelijk kortdurend en goedaardig zijn) of tonisch-clonische aanvallen (die resulteren in bewusteloosheid en onvrijwillige myoclonische schokken).
• Volwassenen met DS zijn daarentegen vatbaarder voor tonisch-clonische aanvallen, eenvoudige partiële aanvallen (die een deel van het lichaam aantasten zonder bewustzijnsverlies), of complexe partiële aanvallen (die meer dan één deel van het lichaam aantasten).

Terwijl naar schatting 45 procent van de oudere volwassenen met DS (50 jaar en ouder) een vorm van epilepsie heeft, zijn epileptische aanvallen doorgaans minder vaak voorkomend.

Mogelijke verklaringen van epilepsie bij het downsyndroom

Een groot aantal gevallen van epilepsie bij kinderen met het syndroom van Down heeft geen voor de hand liggende verklaring. We kunnen echter redelijkerwijs concluderen dat het te maken heeft met abnormale hersenfunctie, voornamelijk een disbalans tussen de "excitatie" en "remmende" paden van de hersenen (bekend als de E / I-balans).

Deze onbalans kan het resultaat zijn van een of meerdere factoren:

• Een verminderde remming van de elektrische paden (effectief het vrijgeven van de "remmen" op het proces bedoeld om overstimulatie te voorkomen).
• Een verhoogde excitatie van hersencellen.
• Structurele afwijkingen van de hersenen die kunnen leiden tot elektrische overstimulatie.
• Verandering in de niveaus van neurotransmitters, zoals dopamine en adrenaline, waardoor hersencellen abnormaal kunnen vuren of niet kunnen vuren.

Epilepsie behandelen bij mensen met het downsyndroom

Behandeling van epilepsie omvat typisch het gebruik van anticonvulsiva die zijn ontworpen om de remmende paden van de hersenen te ondersteunen en het misfiring van cellen te voorkomen. De meeste gevallen worden volledig gecontroleerd met een of een combinatie van anti-epileptica.

Sommige artsen ondersteunen de behandeling met een ketogeen dieet. Er wordt aangenomen dat de vetrijke, koolhydraatarme dieetroutine de ernst of frequentie van aanvallen vermindert en meestal wordt gestart in een ziekenhuis met een één tot twee dagen durende vastenperiode.

Het hebben van een kind met het syndroom van Down betekent niet dat hij of zij epilepsie zal krijgen. Met dat gezegd zijnde, moet u de tekenen van epilepsie herkennen en onmiddellijk contact opnemen met uw kinderarts als u gelooft dat uw kind een aanval heeft gehad.