Goodpasture-syndroom: Ziekte van de longen en nieren

Goodpasture-syndroom is een zeldzame en mogelijk levensbedreigende auto-immuunziekte die zowel de longen als de nieren beschadigt. Het is ook bekend als Goodpasture disease of anti-glomerular basement membrane (anti-GBM) disease. Medische professionals gebruiken deze termen soms echter enigszins anders.

Goodpasture-syndroom is een zeldzame ziekte, waarbij jaarlijks één op de miljoen mensen de diagnose krijgt van de aandoening. Het werd voor het eerst gekenmerkt door een Dr. Ernest Goodpasture in 1919. Om redenen die niet duidelijk zijn, komt de ziekte het meest voor op twee momenten van het leven: in iemands jaren '20 en later rond hun 60s.

symptomen

De symptomen van het Goodpasture-syndroom zijn het gevolg van problemen met de longen en de nieren. Ongeveer 60 procent tot 80 procent van de mensen met de ziekte ervaart symptomen van zowel long- als nieraandoeningen. Daarentegen krijgt ongeveer 20 procent tot 40 procent alleen een nieraandoening en minder dan 10 procent van de mensen ondervindt alleen longproblemen.

Longproblemen

De longproblemen van het Goodpasture-syndroom kunnen symptomen zoals de volgende veroorzaken:

• Rillingen en koorts
• Bloed ophoesten
• Droge hoest
• Vermoeidheid
• Kortademigheid
• Pijn op de borst

In sommige gevallen kan het Goodpasture-syndroom ernstige longbloedingen veroorzaken: bloedingen uit de longen en uit andere delen van de luchtwegen. Dit kan indirect leiden tot bloedarmoede, lage aantallen rode bloedcellen. Als het ernstiger is, kan bloed de uitwisseling van zuurstof in de kleine longzakken belemmeren. Dit kan ademhalingsfalen veroorzaken, een levensbedreigende aandoening waarbij het lichaam niet genoeg zuurstof krijgt.

De nierproblemen van het Goodpasture-syndroom zijn te wijten aan een aandoening die glomerulonefritis wordt genoemd. Dat verwijst alleen naar de ontsteking van een specifiek deel van de nier, de glomerulus. Dit leidt tot extra symptomen en problemen.

Nierproblemen

Afhankelijk van de ernst kunnen nierproblemen zijn:

• Misselijkheid en overgeven
• Verhoogde bloeddruk
• Pijn bij het plassen
• Bloed in de urine
• Rugpijn (gebied onder de ribben)
• Vermoeidheid
• jeuk
• Verward denken
• Epileptische aanvallen
• Kortademigheid

Soms komen deze symptomen geleidelijk op. In andere gevallen worden ze over meerdere dagen behoorlijk ernstig. Als de nierproblemen ernstig zijn, kan dit leiden tot uremie. Dit is een potentieel levensbedreigende aandoening door het hebben van een te hoog niveau van een afvalproduct dat ureum wordt genoemd in uw bloed.

Af en toe komt het Goodpasture-syndroom voor samen met een andere aandoening die auto-immuun ooraandoening wordt genoemd. Dit kan leiden tot symptomen zoals:

• Volheid in het oor
• Rinkelen in het oor
• Duizeligheid
• Plotseling gehoorverlies

De symptomen van verschillende auto-immuunziekten

Oorzaken

Van het Goodpasture-syndroom wordt gedacht dat het een type auto-immuunziekte is. In deze medische aandoeningen raken delen van het immuunsysteem ontregeld.Dit kan ertoe leiden dat delen van het immuunsysteem normaal weefsel aanvallen, wat leidt tot symptomen van deze ziekten. Er wordt aangenomen dat zowel genetische als omgevingsoorzaken bijdragen aan de meeste auto-immuunziekten, maar deze worden niet volledig begrepen.

Bij het Goodpasture-syndroom lijkt het immuunsysteem abnormaal te worden geactiveerd tegen een component van collageen dat in zowel de longen als de nieren wordt aangetroffen. In de nier heeft dit invloed op de glomeruli, de kleine filters in de nier die overtollig water en afvalproducten uit uw bloed helpen verwijderen en in urine veranderen. In de long kan het de longblaasjes aantasten, de kleine zakjes lucht waar zuurstof en kooldioxide worden uitgewisseld. De immuunactivatie en ontsteking leiden vervolgens tot de symptomen van de aandoening. De abnormaal geactiveerde antilichamen worden anti-GBM-antilichamen genoemd.

Genetica speelt ook een rol bij het triggeren van het Goodpasture-syndroom. Mensen met bepaalde varianten van specifieke genen hebben een veel grotere kans om de ziekte te krijgen dan mensen zonder deze genetische varianten. De meeste mensen met deze varianten krijgen de ziekte echter NIET, dus andere factoren lijken ook belangrijk.

Risicofactoren

Sommige van de volgende factoren kunnen iemands risico op het krijgen van de ziekte vergroten:

• Roken
• Blootstelling aan organische oplosmiddelen of koolwaterstofdampen
• Blootstelling aan metaalstof
• Cocaïne-inademing
• Bepaalde soorten longinfecties
• Bepaalde soorten medicijnen die het immuunsysteem beïnvloeden (zoals alemtuzumab)

In het bijzonder lijkt longziekte van het Goodpasture-syndroom veel waarschijnlijker als het individu een eerdere longschade heeft gehad door een andere oorzaak.

Waarom vinden auto-immuunziekten plaats?

Diagnose

Bij het diagnosticeren van het Goodpasture-syndroom moet de clinicus onderscheid maken tussen andere medische aandoeningen die de longen, de nieren of beide organen kunnen beïnvloeden. Bepaalde soorten vasculitis kunnen bijvoorbeeld soortgelijke symptomen veroorzaken, evenals sommige andere auto-immuunziekten, zoals lupus.

Diagnose van het Goodpasture-syndroom vereist een medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek. Uw medische zorgverlener zal vragen stellen over uw andere medische problemen en uw huidige symptomen. Hij of zij zal ook grondig alle delen van uw lichaam beoordelen om diagnostische aanwijzingen te zoeken.

Lab tests

Labotesten is ook een cruciaal onderdeel van de diagnose. Enkele van de noodzakelijke tests kunnen zijn:

• Basisbloedwerk (kan helpen bij het vaststellen van de nierfunctie, bloedarmoede, infectie)
• Analyse van een urinemonster (geeft informatie over nierfunctie)
• X-thorax (kan pulmonaire bloeding vertonen)
• Longfunctietesten
• Bloedonderzoek om te controleren op anti-GBM-antilichamen

Soms zijn deze tests voldoende om het Goodpasture-syndroom te diagnosticeren en de behandeling te starten. Nierbiopsie biedt echter meestal de definitieve diagnose voor de aandoening. Dit wordt percutaan uitgevoerd, dat wil zeggen door een kleine incisie door de huid heen. Het nierweefsel wordt verwijderd en onderzocht onder een microscoop. Dit stelt clinici in staat om de exacte oorzaak van de nierproblemen nauwkeuriger te diagnosticeren.

Kritiek zieke patiënten kunnen mogelijk geen nierbiopt krijgen tot hun toestand stabieler is geworden. Een longbiopsie is meestal niet zo effectief als een diagnostisch hulpmiddel als een nierbiopsie, maar het kan nodig zijn in gevallen waarin een nierbiopt niet mogelijk is.

Het is essentieel om zo snel mogelijk de juiste diagnose te stellen, zodat het individu met de behandeling kan beginnen. Dit geeft de beste overlevingskans en de beste kans op volledig nierherstel.

Behandeling

Vroege behandeling van Goodpasture syndroom richt zich op twee dingen: snel verwijderen van anti-GBM-antistoffen uit het bloed en het stoppen van hun toekomstige productie.

Het verwijderen van antilichamen uit het bloed gebeurt via een proces dat plasmaferese wordt genoemd. Tijdens plasmaferese wordt het bloed van een persoon uit het lichaam verwijderd via een naald en verbonden met een machine. Deze machine verwijdert vervolgens de schadelijke antilichamen voordat de overblijvende delen van het bloed terug in het lichaam van de persoon worden gepompt. Een patiënt moet dit proces eenmaal per dag of om de andere dag gedurende ongeveer twee tot drie weken ondergaan, of totdat de antilichamen tegen GBM volledig lijken te zijn verwijderd.

Het stoppen van de productie van nieuwe anti-GBM-antilichamen is ook erg belangrijk. Dit wordt gedaan door het immuunsysteem van een persoon te onderdrukken. Sommige van de volgende medicijnen kunnen voor dit doel worden gebruikt:

• corticosteroïden
• cyclofosfamide
• Azathioprine (soms gebruikt vanwege toxische effecten van cyclofosfamide)

Meestal worden corticosteroïden plus cyclofosfamide als de eerste behandeling gegeven.

Afhankelijk van de ernst van de ziekte en andere factoren, kunnen deze geneesmiddelen intraveneus of oraal worden toegediend. Patiënten kunnen aanvankelijk grote hoeveelheden van deze medicijnen krijgen om hun ziekte onder controle te krijgen. Daarna kunnen ze wellicht lagere onderhoudsdoses nemen. Afhankelijk van hoe het individu reageert op de behandeling, moeten ze mogelijk enkele maanden lang immunosuppressieve geneesmiddelen gebruiken. Alvorens te stoppen met immunosuppressieve therapie, moet de arts testen op niveaus van anti-GBM-antilichamen, om ervoor te zorgen dat deze niet langer aanwezig zijn.

Mensen die immunosuppressiva gebruiken, hebben waarschijnlijk meer kans op bepaalde infecties. Een longinfectie krijgen kort na een episode van het syndroom van Goodpasture kan behoorlijk gevaarlijk zijn. Daarom worden mensen met het Goodpasture-syndroom soms ook profylactisch behandeld met medicijnen om een ​​infectie te helpen voorkomen. Deze kunnen bepaalde antischimmelmiddelen, antibiotica en antivirale geneesmiddelen omvatten.

Sommige patiënten met het Goodpasture-syndroom zijn ernstig ziek bij de diagnose. Deze personen hebben mogelijk veel ondersteunende zorg nodig op een medische intensive care-afdeling.Deze personen kunnen bijvoorbeeld een intubatie-plaatsing van een buis in de trachea nodig hebben om ademhalingsfalen te voorkomen.

Nood hemodialyse is soms ook noodzakelijk. Dit helpt bij het uitvoeren van enkele functies van de nieren om afval uit het lichaam te elimineren. In sommige gevallen zal deze behoefte tijdelijk zijn totdat behandelingen effect kunnen hebben. In andere gevallen kunnen personen op de lange termijn schade oplopen aan de nieren. Deze mensen kunnen op lange termijn hemodialyse nodig hebben. Voor sommige van deze personen is een niertransplantatie een optie. Transplantatie moet alleen worden overwogen als een persoon gedurende enkele maanden vrij is van anti-GBM-antilichamen.

Het is ook belangrijk dat mensen met het Goodpasture-syndroom mogelijke ziektestriggers verwijderen. Rokers moeten bijvoorbeeld sterk worden aangemoedigd om te stoppen met roken. Behandeling van het Goodpasture-syndroom vereist meestal inbreng van meerdere medische specialismen, waaronder intensive care-verpleegkundigen, longartsen, nefrologen en reumatologen.

Prognose

De eerste periode van ziekte van het Goodpasture-syndroom is vaak behoorlijk ernstig en sommige patiënten sterven zelfs. Meer dan 90 procent van de patiënten overleeft dit stadium van de ziekte echter als ze op hoog niveau worden behandeld. Overlevingspercentages zijn ongeveer 80 procent op vijf jaar na de episode. Het herstel van de volledige nierfunctie hangt grotendeels af van hoe ernstig de nieren werden beïnvloed voordat met de behandeling begonnen werd.

Meestal hebben mensen die last hebben van een episode van het Goodpasture-syndroom nooit een tweede. Soms hebben mensen echter een terugval van de ziekte.

Neem onmiddellijk contact op met uw medische zorgverlener als u tekenen van een mogelijke terugval hebt, zoals bloed ophoesten, pijn op de borst, kortademigheid, rugpijn of verwarring. Op die manier kunt u zo snel mogelijk beginnen met herbehandeling, waardoor u de beste hoop op een goed resultaat krijgt.

Een woord van heel goed

Goodpasture-syndroom is een medische crisis die snel kan toeslaan en kan leiden tot levensbedreigende symptomen. Het kan beangstigend en desoriënterend zijn om te leren dat iemand van wie je houdt een ernstige ziekte heeft, ook al waren ze eerder gezond. Maar hoewel de ziekte ernstig is, hebben we een aantal goede behandelingen om de ziekte in remissie te brengen, en de meeste mensen zullen nooit een andere ziekte-episode meemaken. Een heel team van zorgverleners zal met u samenwerken bij elke stap van de weg door diagnose en behandeling. Aarzel niet om contact op te nemen met uw vrienden, familie en uw hele medische team.