Wat is familiaire hypobetalipoproteïnemie?

Het hebben van een laag cholesterolniveau wordt vaak als een goede zaak voor de gezondheid beschouwd. Maar familiale hypobetalipoproteïnemie is een zeldzame, geërfde aandoening die milde tot extreem lage LDL-cholesterolwaarden veroorzaakt. Het kan symptomen veroorzaken die mogelijk moeten worden behandeld met een speciaal dieet en supplementen. (Een andere ziekte die mogelijk wordt aangegeven door lage HDL-waarden is familiaire alfa-lipoproteïne-deficiëntie of de ziekte van Tanger.)

Types

Deze aandoening komt meestal voor als gevolg van een mutatie in het eiwit, apolipoproteïne b (apoB). Dit eiwit is gehecht aan LDL-deeltjes en helpt cholesterol naar cellen in het lichaam te transporteren.

Er zijn twee soorten hypobetalipoproteïnemie: homozygoot en heterozygoot. Personen die homozygoot zijn voor deze aandoening hebben mutaties in beide kopieën van het gen. Symptomen bij deze personen zullen ernstiger zijn en eerder in het leven optreden, meestal binnen de eerste 10 levensjaren.

Heterozygote personen hebben daarentegen slechts één kopie van het gemuteerde gen. Hun symptomen zijn milder en soms weten ze niet eens dat ze deze medische toestand hebben totdat hun cholesterol tijdens de volwassenheid is getest.

Lage niveaus van cholesterol, met name LDL-cholesterol, kunnen het risico op hartaandoeningen verlagen. Als uw cholesterol echter te laag is, kan dit leiden tot verschillende gezondheidscomplicaties.

symptomen

De ernst van de symptomen hangt af van het type familiaire hypobetalipoproteïnemie dat u heeft. Personen met homozygote familiale hypobetalipoproteïnemie hebben meer ernstige symptomen dan heterozygote type, waaronder:

• Diarree
• Opgeblazen gevoel
• braken
• Aanwezigheid van vettige, lichtgekleurde ontlasting

Naast gastro-intestinale symptomen, vertoont een kind of kind met homozygote hypobetalipoproteïnemie andere symptomen door het hebben van zeer lage niveaus van lipiden in het bloed, vergelijkbaar met de aandoening, abetalipoproteïnemie. Deze symptomen omvatten:

• Neurologische problemen. Dit kan te wijten zijn aan lage hoeveelheden lipiden of in vet oplosbare vitaminen die in het lichaam circuleren. Deze symptomen kunnen ook een langzame ontwikkeling, geen diepe peesreflexen, zwakte, moeite met lopen en tremoren omvatten.
• Problemen met de bloedstolling. Dit kan te wijten zijn aan lage vitamine K-spiegels. Rode bloedcellen kunnen ook abnormaal lijken.
• Vitamine tekort. Vetoplosbare vitamines (A, K en E) zijn ook erg laag bij deze personen. Lipiden zijn belangrijk bij het transport van in vet oplosbare vitamines naar verschillende delen van het lichaam. Wanneer lipiden, zoals cholesterol en triglyceriden, laag zijn, kunnen ze deze vitamines niet vervoeren waar ze nodig zijn.
• Sensorische stoornissen. Dit omvat problemen met het gezichtsvermogen en de aanrakingssensatie.

Personen met heterozygote hypobetalipoproteïnemie kunnen milde gastro-intestinale symptomen hebben, hoewel velen geen symptomen hebben.

Beide vormen van deze aandoeningen zullen een laag totaal- en LDL-cholesterolgehalte hebben.

Diagnose

Een lipidenpaneel zal worden uitgevoerd om de niveaus van cholesterol die in het bloed circuleren te onderzoeken. Een cholesteroltest zou meestal de volgende bevindingen onthullen:

homozygote

• Totaal cholesterolgehalte <80 mg / dL
• LDL-cholesterolwaarden <20 mg / dL
• Zeer lage triglycerideniveaus

heterozygoot

• Totaal cholesterolwaarden <120 mg / dL
• LDL-cholesterolwaarden <80 mg / dL
• Triglycerideniveaus zijn normaal (<150 mg / dL)

Niveaus van apolipoproteïne B kunnen laag tot niet-bestaand zijn, afhankelijk van het type hypobetalipoproteïnemie dat aanwezig is. Een biopsie van de lever kan ook worden genomen om te bepalen of de leverziekte al dan niet bijdraagt ​​aan de verlaagde lipideniveaus. Deze factoren, naast de symptomen die het individu ervaart, zullen helpen bij het bevestigen van een diagnose van familiale hypobetalipoproteïnemie.

Behandeling

Behandeling van familiaire hypobetalipoproteïnemie is afhankelijk van het type ziekte. Bij mensen met het homozygote type is vitaminesuppletie, vooral vitamine A, K en E, belangrijk. In deze gevallen kan ook een diëtist worden geraadpleegd, omdat mogelijk een speciaal dieet voor vetaanvulling moet worden geïmplementeerd.

Bij mensen die zijn gediagnosticeerd met het heterozygote type hypobetalipoproteïnemie, kan behandeling niet nodig zijn als ze geen symptomen van de ziekte ondervinden. Sommige heterozygote personen kunnen echter op een speciaal dieet worden geplaatst of moeten worden aangevuld met in vet oplosbare vitaminen als symptomen zoals diarree of een opgeblazen gevoel aanwezig zijn.