Wolfram-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling
Inhoudsopgave:
Een overzicht van de aanslagen in Turkije in 2016 | NOS op 3 (Oktober 2024)
Wolfram-syndroom is een zeldzame en ernstige genetische medische aandoening die verschillende orgaansystemen aantast. Het leidt tot voortijdige dood. Tot de belangrijkste complicaties behoren diabetes mellitus, diabetes insipidus en zicht- en gehoorsymptomen. Het is een progressieve, neurologische aandoening die meestal begint in de kindertijd, naar schatting ongeveer één persoon op 100.000 treft.
Het werd voor het eerst beschreven in de jaren 1930 door Dr. Don Wolfram. Hoewel de onderliggende oorzaak van het Wolfram-syndroom momenteel niet kan worden behandeld, kan er veel worden gedaan om de symptomen van de ziekte te beheersen.
symptomen
Wolframsyndroom is ook soms bekend onder de afkorting "DIDMOAD", die is samengesteld uit enkele van de primaire kenmerken van de aandoening. Dit zijn:
- Diabetesiknsipidus
- DiabetesMellitus
- OpticEENtrofee
- Deafness
De term 'diabetes' betekende oorspronkelijk 'doorgeven'. Het werd gebruikt als een term voor een aandoening die overmatig urineverlies veroorzaakte. Wanneer de meeste mensen over diabetes praten, bedoelen ze een vorm van de ziekte die 'diabetes mellitus' wordt genoemd. Een andere medische aandoening, 'diabetes insipidus', komt veel minder vaak voor en kan ook leiden tot het ontstaan van overtollige urine. Diabetes mellitus en diabetes insipidus hebben niet dezelfde oorzaak, en de meeste mensen met diabetes mellitus hebben geen diabetes insipidus. Wolframsyndroom is echter ongebruikelijk omdat het genetische probleem dat de aandoening veroorzaakt vaak uiteindelijk zowel diabetes mellitus als diabetes insipidus veroorzaakt.
Diabetes mellitus is meestal het eerste probleem dat optreedt bij het Wolfram-syndroom. In tegenstelling tot diabetes mellitus type 1 of type 2, wordt gedacht dat diabetes van het Wolfram-syndroom afkomstig is van een strikt genetische oorzaak. Naast overmatig urineren en overmatige dorst, kan het andere symptomen veroorzaken als het niet wordt behandeld, zoals:
- Verhoogde eetlust
- Wazig zicht
- Gewichtsverlies
- coma
Diabetes insipidus is een medische aandoening die overmatige dorst en plassen veroorzaakt. Bij diabetes insipidus veroorzaakt door het Wolfram-syndroom kan een deel van de hersenen geen normale hoeveelheden vasopressine afgeven (ook wel antidiuretisch hormoon genoemd).Dit hormoon is erg belangrijk voor het reguleren van de hoeveelheid water in het lichaam en voor het regelen van de concentratie van verschillende stoffen in het bloed. Wanneer het niet aanwezig is, produceren de nieren meer urine dan normaal. Dit kan leiden tot uitdroging en andere ernstige problemen als het niet wordt behandeld.
Atrofie (degeneratie) van de oogzenuw is een ander belangrijk probleem. Deze zenuw stuurt signalen naar de hersenen vanuit het oog. De degeneratie ervan leidt tot afnemende visuele scherpte met verlies van kleurenzicht en perifeer zicht. Deze symptomen beginnen meestal in de kindertijd. Andere oogproblemen, zoals cataract, kunnen ook voorkomen. De meeste patiënten worden uiteindelijk blind.
Gehoorverlies is een van de meest voorkomende symptomen van het Wolfram-syndroom. Gehoorverlies begint meestal in de adolescentie, beïnvloedt eerst de hogere frequenties en verergert dan langzaam in de loop van de tijd. Dit kan uiteindelijk leiden tot totale doofheid.
Niet al deze symptomen zijn van invloed op iedereen met het Wolfram-syndroom, maar het zijn allemaal mogelijkheden.
Slechts ongeveer 70 procent van de mensen met het syndroom ontwikkelt bijvoorbeeld diabetes insipidus.
Andere symptomen
Naast "DIDMOAD" kan het Wolfram-syndroom ook andere problemen veroorzaken. Sommige hiervan kunnen zijn:
- Urinewegproblemen (zoals incontinentie en herhaalde urineweginfecties)
- Verminderde geur en smaak
- Problemen met balans en coördinatie
- Problemen bij het regelen van de temperatuur
- Problemen met slikken
- Zenuwpijn van perifere neuropathie
- Epileptische aanvallen
- Ernstige depressie of andere psychiatrische problemen
- Vermoeidheid
- Constipatie en diarree
- Verminderde groei
- Reproductieproblemen (zoals overgeslagen periodes en onvruchtbaarheid)
Progressieve schade aan delen van de hersenen die de ademhaling regelen, kan er uiteindelijk ook toe leiden dat een persoon stopt met ademen. Dit resulteert meestal in de dood vóór de middelbare volwassenheid.
Oorzaken
Er is nog steeds veel dat onderzoekers leren over de genetica van het Wolfram-syndroom. In de meeste gevallen lijkt het Wolfram-syndroom een autosomaal recessieve aandoening. Dat betekent dat een getroffen persoon een aangetast gen van zowel zijn moeder als zijn vader moet ontvangen om het Wolfram-syndroom te hebben.
Veel gevallen van het syndroom worden veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd WFS1. Dit gen wordt geërfd van de ouders, als onderdeel van DNA. Deze mutatie veroorzaakt een probleem bij het maken van een eiwit dat wolframine wordt genoemd. Het eiwit wordt gevonden in een deel van de cellen, het endoplasmatisch reticulum, dat verschillende rollen speelt. Deze omvatten eiwitsynthese, calciumopslag en celsignalering.
Resulterende problemen met het endoplasmatisch reticulum lijken verschillende soorten cellen in het lichaam te beïnvloeden. Sommige soorten cellen zijn meer vatbaar voor beschadiging dan andere. De beschadigde wolframine lijkt bijvoorbeeld de dood van een bepaald type cel in de pancreas te veroorzaken die normaal het hormoon insuline maakt (bètacellen genoemd). Dit leidt uiteindelijk tot de symptomen van diabetes mellitus, omdat de bètacellen niet de insuline kunnen produceren die nodig is om glucose uit het bloed en in de cellen te brengen. Dood en storing van cellen in de hersenen en het zenuwstelsel leiden tot veel van de ernstige problemen van het Wolfram-syndroom.
Er is ook een ander type Wolfram-syndroom dat lijkt te worden veroorzaakt door een ander gen dat CISD2 wordt genoemd. Er is minder bekend over dit gen, maar het kan een rol spelen in sommige vergelijkbare routes als het WFS1-gen.
Kans op ziekte
Mensen die slechts één slechte kopie van het gen hebben, dragers genoemd, hebben meestal geen symptomen. Een volle broer van iemand met de ziekte van Wolfram heeft 25 procent kans om de ziekte ook te krijgen. Een echtpaar dat eerder een kind heeft gehad met de ziekte heeft 25 procent kans dat hun volgende kind ook het Wolfram-syndroom heeft.
Als iemand in uw familie het Wolfram-syndroom heeft, vindt u het misschien handig om een geneticus te ontmoeten. Zo iemand kan u laten weten wat u in uw specifieke situatie kunt verwachten. Als Wolfram-syndroom een mogelijkheid is, is het een goed idee om getest te worden. Op die manier kan een persoon die nog geen symptomen heeft medische controle krijgen. Prenatale tests kunnen ook nuttig zijn voor sommige families.
Types
Mensen met mutaties in het WFS1-gen worden soms beschreven als iemand met het syndroom van Wolfram 1. Mensen met de minder vaak voorkomende CISD2-mutatie worden soms beschreven als een enigszins andere versie van het syndroom genaamd Wolfram-syndroom 2. Mensen met Wolfram-syndroom 2 hebben meestal hetzelfde oogzenuwatrofie, diabetes mellitus, doofheid en verminderde levensduur als mensen met Wolfram-syndroom 1, maar ze hebben meestal geen diabetes insipidus.
Er zijn ook mensen die een mutatie hebben in het WFS1-gen maar die niet de meeste karakteristieke symptomen van het Wolfram-syndroom krijgen. Een persoon kan bijvoorbeeld gehoorverlies hebben, maar geen van de andere kenmerken van de ziekte. Dit kan te wijten zijn aan een ander type mutatie in het WFS1-gen. Er kan worden gezegd dat deze persoon een aan WFS1 gerelateerde aandoening heeft, maar niet het klassieke Wolfram-syndroom.
Diagnose
De medische geschiedenis en het klinisch onderzoek van een patiënt vormen een belangrijk startpunt voor de diagnose. Bloedonderzoeken (zoals tests voor diabetes mellitus) kunnen ook aanwijzingen geven over de betrokken orgaansystemen. Beeldvormingstests (zoals MRI) kunnen een idee geven van het niveau van schade aan de hersenen en andere systemen.
Mensen kunnen worden gediagnosticeerd met een component van het Wolfram-syndroom (zoals diabetes mellitus) voordat een overkoepelende diagnose wordt gesteld. Omdat een aandoening als diabetes mellitus meestal niet ontstaat door een genetische aandoening zoals Wolfram, is het eenvoudig om de diagnose te missen. Veel mensen worden eerst gediagnosticeerd met diabetes type I voordat ze de diagnose Wolfram syndroom krijgen.
Het is echter belangrijk voor artsen om na te denken over de mogelijkheid van de ziekte. Bijvoorbeeld, een kind dat na de diagnose van diabetes mellitus oogzenuwatrofie ontwikkelt, moet worden gecontroleerd op het Wolfram-syndroom. Mensen waarvan bekend is dat ze het Wolfram-syndroom in hun familie hebben, moeten ook op de ziekte worden gescreend. Het is belangrijk om zo snel mogelijk een diagnose te krijgen om ondersteunende zorg te bieden.
Om een diagnose van het Wolfram-syndroom te bevestigen, moet een specialist die bekend is met de ziekte, genetisch testen uitvoeren.
Behandeling
Helaas is Wolfram-syndroom een progressieve ziekte en we hebben momenteel geen behandelingen die dat proces kunnen stoppen. Er zijn echter een aantal behandelingen die kunnen helpen de symptomen van de aandoening te verminderen en mensen te helpen een voller leven te leiden. Bijvoorbeeld:
- Insuline en andere geneesmiddelen tegen diabetes, voor de behandeling van diabetes mellitus
- Desmopressine (oraal of intranasaal) voor de behandeling van diabetes insipidus
- Antibiotica voor urineweginfectie
- Hoortoestellen of cochleaire implantaten voor gehoorverlies
- Ondersteunende hulpmiddelen voor visueel verlies, zoals een vergrootglas
Ondersteuning moet ook regelmatige monitoring door een multidisciplinair team van zorgaanbieders omvatten, inclusief specialisten in de aandoening. Dit moet psychologische ondersteuning omvatten, inclusief hulp voor zorgverleners. Zelfs met deze ondersteuning sterven de meeste patiënten met het Wolfram-syndroom voortijdig aan hun neurologische problemen.
Hoewel er momenteel geen behandelingen zijn die de ziekte rechtstreeks behandelen, kan dit in de toekomst veranderen. Onderzoekers bekijken medicijnen die worden gebruikt voor andere aandoeningen of ontwikkelen nieuwe medicijnen om deze problemen met het endoplasmatisch reticulum aan te pakken. Uiteindelijk kan gentherapie een rol spelen bij de behandeling van de ziekte. U kunt met uw medische zorgverlener praten over klinische onderzoeken die mogelijk beschikbaar zijn.
Een woord vanErg goed
Het kan verwoestend zijn om te ontdekken dat iemand waar je om geeft de diagnose Wolfram-syndroom heeft. Weet echter dat je niet alleen bent. Hoewel het Wolfram-syndroom een zeldzame aandoening is, is het makkelijker dan ooit om te netwerken met andere families die met de ziekte te maken hebben. Als u meer over de ziekte begrijpt, kunt u zich beter voelen om de best mogelijke medische keuzes te maken. Uw team van zorgverleners doet er alles aan om u de ondersteuning te bieden die u nodig heeft.
Heeft deze pagina je geholpen? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen- Rigoli L, Di Bella C. Wolfram-syndroom 1 en Wolfram-syndroom 2: klinische implicaties voor kinderartsen. Curr Opin Pediatr. 2012; 24: 000-000. doi: 10,1097 / MOP.0b013e328354ccdf.
- Rigoli L, Lombardo F, Di Bella C. Wolfram-syndroom en WFS1-gen. Clin Genet. 2011; 79 (2): 103-17. doi: 10.1111 / j.1399-0004.2010.01522.x.
- Toppings NB, McMillan JM, Au PYB, et al. Wolfram-syndroom: een casusrapport en beoordeling van klinische manifestaties, genetica, pathofysiologie en potentiële therapieën. Case Reports in Endocrinology. 2018; Artikel ID 9412676.doi: 10.1155 / 2018/9412676.
- Urano F. Wolfram Syndroom: diagnose, management en behandeling. Curr Diab Rep. 2016; 16 (1): 6. doi: 10.1007 / s11892-015-0702-6.
Hondsdolheid: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling en preventie
Rabiës kunnen worden voorkomen met vaccins of worden behandeld met medicijnen als je bent gebeten door een hondsdolle beest. Meer informatie over de symptomen en hoe rabiës wordt verspreid.
Straling Pneumonitis: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling
Stralingspneumonitis is een veel voorkomende complicatie bij de behandeling van kanker. Wat zijn de symptomen en oorzaken en hoe wordt het gediagnosticeerd en behandeld?
Huidzweren: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling
Huidzweren zijn open, kraterachtige wonden. Lees meer over de verschillende soorten huidulcers, waardoor ze ontstaan en hoe u ze het beste kunt voorkomen en behandelen.