Wat is Progressive Supranuclear Palsy?

Toen de Britse acteur en komiek Dudley Moore stierf op 27 maart 2002, werd de officiële doodsoorzaak vermeld als longontsteking. Maar in werkelijkheid vocht Moore tegen een zeldzame aandoening die bekend is als progressieve supranucleaire verlamming (PSP), die de geleidelijke verslechtering van delen van de hersenen veroorzaakt die de balans, spiercontrole, cognitieve functie en bepaalde vrijwillige en onwillekeurige bewegingen zoals slikken en oog regelen. beweging.

Oorzaken van Progressive Supranuclear Palsy

Hoewel de oorzaak van progressieve supranucleaire verlamming grotendeels onbekend is, werd gedacht dat het verband hield met een mutatie op een specifiek deel van een gen dat bekend staat als chromosoom 17.

Helaas is het niet zo heel ongewoon een mutatie. Terwijl bijna elke persoon met PSP deze genetische anomalie heeft, doet ook zo tweederde van de algemene bevolking. Als zodanig wordt de mutatie gezien als een bijdrage in plaats van de enige factor voor de stoornis. Milieutoxines en andere genetische problemen kunnen ook een rol spelen.

Wetenschappers weten ook nog niet helemaal zeker in welke mate PSP is geassocieerd met de ziekte van Parkinson of Alzheimer waarmee het bepaalde kenmerkende symptomen deelt.

Naar schatting raakt PSP een van de 100.000 mensen, ongeacht ras, geografie of beroep. Mannen hebben de neiging iets meer aangedaan te zijn dan vrouwen. Symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 50 en 60.

Symptomen van PSP

Een van de meest karakteristieke, 'tell-tale' symptomen van PSP betreft oogbewegingscontrole, met name het vermogen om naar beneden te kijken.De aandoening, bekend als oftalmoparese, veroorzaakt de verzwakking of verlamming van bepaalde spieren rond de oogbol. Verticale beweging van de ogen wordt ook vaak aangetast. Naarmate de toestand verslechtert, kan de opwaartse blik ook worden beïnvloed.

Vanwege het gebrek aan focale controle klagen mensen die oogheelkunde ervaren vaak over dubbelzien, wazig zicht en gevoeligheid voor licht. Slechte controle van het ooglid kan ook voorkomen.

Omdat andere delen van de hersenen worden beïnvloed, zal PSP zich manifesteren met een reeks veel voorkomende symptomen die na verloop van tijd de neiging hebben om te verergeren. Waaronder:

• Onstandvastigheid en verlies van evenwicht
• Algemene vertraging van beweging
• Slinken van woorden
• Moeilijkheden met slikken (dysfagie)
• Geheugenverlies
• Spierspasmen van het gezicht
• Achterwaartse kanteling van het hoofd door verstijving van de nekspieren
• Urine-incontinentie
• Veranderingen in gedrag, waaronder verlies van remming en plotselinge uitbarstingen
• Vertraging van complexe en abstracte gedachten
• Verlies van organisatorische of planningsvaardigheden (zoals het beheren van financiën, het kwijtraken, het bijhouden van werkverplichtingen)

Diagnose van PSP

PSP wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd in de vroege stadia van de ziekte en wordt vaak verkeerd toegeschreven aan een infectie van het binnenoor, schildklierprobleem, beroerte of de ziekte van Alzheimer (vooral bij ouderen).

De diagnose wordt grotendeels gebaseerd op de beoordeling van de symptomen. Het is een proces waarbij artsen andere mogelijke oorzaken moeten uitsluiten. Een magnetic resonance imaging (MRI) scan van de hersenstam kan worden gebruikt om de diagnose te ondersteunen.

In gevallen van PSP zijn er gewoonlijk tekenen van verspilling (atrofie) in het deel van de hersenen dat de hersenen verbindt met het ruggenmerg. Op een MRI kan een zijaanzicht van deze hersenstam laten zien wat sommigen een "pinguïn" of "kolibrie" -teken noemen (zo genoemd omdat de vorm ervan lijkt op die van een vogel).

Dit kan, samen met symptomen, differentieel onderzoek en genetische testen, het bewijs leveren dat nodig is om een ​​diagnose te stellen.

Hoe PSP verschilt van de ziekte van Parkinson

Om onderscheid te kunnen maken tussen PSP en Parkinson, houden artsen rekening met zaken als houding en medische geschiedenis.

Mensen met PSP zullen bijvoorbeeld meestal een rechtopstaande houding of een houding met een gebogen rug behouden, terwijl mensen met Parkinson de neiging hebben om meer naar voren gebogen te staan.

Bovendien zijn mensen met PSP gevoeliger voor vallen als gevolg van een progressief gebrek aan evenwicht. Hoewel personen met Parkinson ook een aanzienlijk risico lopen om te vallen, hebben mensen met PSP de neiging om dit achterwaarts te doen vanwege de karakteristieke verstijving van de nek en de gebogen rug.

Met dat gezegd zijnde, wordt PSP beschouwd als onderdeel van een groep van neurodegeneratieve ziekten, het zogenaamde Parkinson-plus syndroom, waarvan sommige ook Alzheimer omvatten.

Behandelingsopties

Er is geen specifieke behandeling voor PSP. Sommige patiënten kunnen reageren op dezelfde geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van Parkinson, zoals levodopa, hoewel de respons meestal slecht is (een ander differentieel dat wordt gebruikt om de ziekte te diagnosticeren).

Bepaalde antidepressiva, zoals Prozac, Elavil en Tofranil, kunnen helpen bij sommige van de cognitieve of gedragssymptomen die een persoon mogelijk ervaart. Naast medicatie kan speciale bril (bifocaal, prisma) helpen bij visuele problemen, terwijl loophulpmiddelen en andere adaptieve apparaten de mobiliteit kunnen verbeteren en vallen kunnen voorkomen.

Hoewel fysiotherapie motorische problemen doorgaans niet verbetert, kunnen ze helpen de gewrichten lenig te houden en de achteruitgang van spieren als gevolg van inactiviteit te voorkomen. In gevallen van ernstige dysfagie kan een voedingssonde nodig zijn.

Operatief geïmplanteerde elektroden en pulsgeneratoren die worden gebruikt in diepe hersenstimulatietherapie voor Parkinson, zijn niet effectief gebleken bij de behandeling van PSP.

Een woord van heel goed

Ondanks het gebrek aan begrip over PSP en de beperkte behandelingsmogelijkheden, is het belangrijk om te onthouden dat de ziekte geen vaste koers heeft en aanzienlijk van persoon tot persoon kan verschillen. Met consistent medisch toezicht en goede voeding kan een persoon met PSP in feite al jaren, en zelfs tientallen jaren, een diagnose stellen.

Voor individuen en families die met de ziekte leven, is het belangrijk om ondersteuning te zoeken om isolatie te vermijden en om toegang te krijgen tot patiëntgerichte informatie en verwijzingen. Deze omvatten organisaties als de in New York City gevestigde CurePSP die persoonlijke en online ondersteuningsgroepen, een lijst van gespecialiseerde artsen en een netwerk van getrainde supporters van collega's aanbieden.