Hoe het syndroom van Down wordt gediagnosticeerd

Het syndroom van Down (trisomie 21) kan bijna worden vastgesteld zodra een baby wordt geboren, op basis van kenmerkende fysieke kenmerken die onmiddellijk testen tot gevolg hebben. Het downsyndroom kan ook worden gediagnosticeerd of op zijn minst worden vermoed op basis van een van de verschillende prenatale tests, waaronder een nekplooimeting, sonogram, viervoudig scherm of andere bloedonderzoeken. Hier is hoe het syndroom van Down wordt gediagnosticeerd in beide scenario's.

In beeld brengen

Moderne beeldvormingstechnieken kunnen zeer gedetailleerde beelden opleveren van wat er zich in het lichaam afspeelt, inclusief kenmerken van een zich nog steeds ontwikkelende foetus. Omdat veel kenmerken van het syndroom van Down zichtbaar zijn, is het mogelijk om sommige van deze symptomen in een echografie op te nemen voordat een baby wordt geboren.

Hoewel beeldvormende tests kunnen helpen bij het aangeven van de mogelijkheid van het Down-syndroom, kunnen ze het niet bevestigen. Evenzo sluit een negatieve test Down syndroom niet uit.

Nuchal Translucency Ultrasound Screening

Deze gespecialiseerde echografie, die wordt uitgevoerd na 11 tot 13 weken, meet de dikte van een weefselgebied aan de achterkant van de nek van een foetus, de nekplooi genoemd. Hoewel deze test wordt aanbevolen voor alle zwangere vrouwen, is dit een moeilijke meting om te verkrijgen en alleen iemand die specifiek is opgeleid en gecertificeerd om deze screening uit te voeren, kan het doen.

Over het algemeen wordt een meting van minder dan 3 millimeter (mm) als normaal (of schermnegatief) beschouwd en een die meer dan 3 mm is, wordt als abnormaal beschouwd (of als scherm positief). In het laatste geval is het belangrijk om een ​​genetisch adviseur te ontmoeten om uw screeningresultaten te bespreken, wat zij betekenen en uw diagnostische testopties zoals chorionvilli-sampling (CVS) of vruchtwaterpunctie (zie hieronder).

Echografie (Sonogram) Screening

Echografie werkt door geluidsgolven te gebruiken om een ​​afbeelding van de foetus te genereren. Deze golven vormen geen risico voor moeder of baby. De standaard echografie vindt plaats tussen 18 en 22 weken zwangerschap en kan een verscheidenheid aan fysieke kenmerken onthullen die gepaard gaan met een verhoogd risico dat een baby in ontwikkeling het syndroom van Down heeft.

De arts wrijft een speciale gel over uw buik en schuift dan een transducer, een wandachtig apparaat dat geluidsgolven in uw buik over uw buik laat gaan. De geluidsgolven reizen door het vruchtwater en wijken af ​​van structuren in de baarmoeder. De snelheid waarmee de golven terugveren verschilt afhankelijk van de dichtheid van wat ze raken. Een computer verandert deze informatie in een afbeelding van de foetus. Hoe harder of dichter een structuur is, des te helderder deze op de monitor zal verschijnen.

Af en toe, maar niet altijd, vertonen zuigelingen met het syndroom van Down subtiele tekens, zachte markers, op een echografie die suggereren dat ze het syndroom van Down kunnen hebben:

• Een korter dan normaal femur (dij) bot
• Een ontbrekend neusbot in het eerste trimester
• Duodenale atresie: deze afwijking van de twaalfvingerige darm, een deel van de dunne darm, zal op een echografie verschijnen als een dubbele bel veroorzaakt door extra vocht en zwelling in de twaalfvingerige darm en de maag. Duodenale atresie kan soms al binnen 18 tot 20 weken worden gedetecteerd, maar wordt meestal pas na 24 weken gezien. Een ander teken van atrium in de twaalfvingerige darm tijdens de zwangerschap is overmatig vruchtwater. Als een atrium van de twaalfvingerige darm in een echografie verschijnt, is de kans 30 procent dat de baby het syndroom van Down krijgt.
• Bepaalde hartafwijkingen
• Gastro-intestinale blokkades

Deze tekens betekenen niet dat een baby het syndroom van Down zeker heeft. Nogmaals, verder testen is nodig om de diagnose te bevestigen.

Evenzo is het belangrijk op te merken dat de meeste foetussen met het syndroom van Down geen afwijkingen vertonen op de echografie, wat vals geruststellend kan zijn voor ouders die zich in het bijzonder zorgen maken over deze aandoening.

Maternale bloedtesten

Het is belangrijk om te weten dat bloedtests worden gebruikt voor screening en, net als bij beeldvormingstests voor de aandoening, alleen het niveau van mogelijkheid dat een kind het syndroom van Down heeft.

Negatief Screeningsresultaten betekenen dat uw kans op een baby met het syndroom van Down laag is, maar ze kunnen niet garanderen dat er geen geboorteafwijkingen zijn. Als u een negatief resultaat heeft, krijgt u waarschijnlijk geen vervolgdiagnosetests aangeboden.

Positief screeningsresultaten betekenen dat de kans dat een foetus het downsyndroom heeft hoger is dan normaal, en daarom zullen diagnostische tests voor de follow-up worden aangeboden. Dat gezegd hebbende, zullen de meeste vrouwen met positieve screenresultaten normale, gezonde baby's hebben.

Viervoudig scherm

Deze maternale bloedtest, die deel uitmaakt van de routineuze prenatale zorg voor alle aanstaande moeders, wordt meestal uitgevoerd tussen de 15e en 18e week van de zwangerschap. Het meet niveaus van vier specifieke stoffen. Twee hiervan zijn geassocieerd met het syndroom van Down:

• HCG (humaan choriongonadotrofine):HCG is een hormoon gemaakt door de placenta. In feite, heel vroeg in de zwangerschap, is het de stof die wordt gebruikt om zwangerschap te detecteren tijdens zwangerschapstests, omdat het ook voorkomt in de urine. HCG-spiegels in het bloed van vrouwen die baby's met het syndroom van Down dragen, zijn meestal hoger dan gemiddeld.
• PAPP-A (zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit A): Een vrouw met een laag bloedniveau van PAPP-A heeft een verhoogde kans dat haar baby het syndroom van Down krijgt. Lage niveaus van PAPP-A kunnen ook duiden op een verhoogd risico op intra-uteriene groeivermindering, voortijdige bevalling, pre-eclampsie en doodgeboorte.

Prenatale celvrije DNA-screening (cfDNA)

Deze relatief nieuwe test extraheert DNA van zowel moeder als foetus met behulp van een monster van het moeders bloed en screent op chromosoomproblemen zoals het Down-syndroom (evenals trisomie 13 en trisomie 18. Het kan zo vroeg in de zwangerschap worden gedaan als 10 weken maar is niet routinematig gedaan.

Volgens het American College of Verloskundigen en Gynaecologen (ACOG), zullen artsen cfDNA alleen aanbevelen voor vrouwen met bepaalde risicofactoren voor foetale defecten, inclusief de geavanceerde leeftijd van de moeder (35 of ouder); een foetale echografie met een verhoogd risico op chromosoomafwijkingen; een vorige zwangerschap met een trisomie; een positieve maternale screeningstest voor het eerste of tweede trimester; of een bekende gebalanceerde chromosoomtranslocatie bij de moeder of vader.

Het is belangrijk om te begrijpen dat cfDNA-tests alleen kunnen aangeven of een foetus een verhoogd risico op een chromosoomprobleem heeft of er waarschijnlijk geen heeft. Het is geen diagnostische test. Het is ook duur, hoewel de test kan worden gedekt door een ziekteverzekering voor vrouwen met een vergevorderde leeftijd van de moeder.

Hoewel deze screeningen nuttig kunnen zijn, is de enige manier om Downsyndroom definitief te diagnosticeren, een diagnostische test te krijgen.

Diagnostische toetsen

Als een prenatale screeningtest aangeeft dat uw kind mogelijk het downsyndroom heeft of als u risicofactoren hebt om een ​​kind met de stoornis te krijgen, kunt u de volgende stap nemen en de diagnose bevestigen. Dit is een zeer persoonlijke beslissing, een die is beladen met het duelleren van emotionele en praktische implicaties.

Beslissen of een test moet worden bevestigd

Het kan nuttig zijn om jezelf heel specifieke vragen te stellen over de vraag of prenatale tests om een ​​diagnose van het Down-syndroom (of een geboorteafwijking) te bevestigen, voor jou en je familie juist is. Je wilt bijvoorbeeld je eigen persoonlijkheid overwegen: werk je dingen beter af als je weet wat je kunt verwachten? Of zou het weten dat je een kind met trisomie 21 bij je hebt, je overweldigende angst bezorgen?

Zou het in pragmatische bewoordingen mogelijk zijn je voor te bereiden op de potentiële gezondheidsproblemen waarmee je baby met het Down-syndroom kan worden geboren? En, hoe moeilijk dit scenario ook is om na te denken, zou het leren dat je een kind hebt met een aangeboren afwijking ervoor zorgen dat je overweegt de zwangerschap te beëindigen?

Wees open over je gedachten wanneer je met je arts praat en weet dat het krijgen van een diagnostische test helemaal jouw keuze is.

karyotypering

Als u besluit om verder te gaan met diagnostische testen, zullen vruchtwaterpunctie en chorionische villi-bemonstering aan u worden aangeboden. Weefsel dat wordt opgehaald met een van deze procedures, zal worden gekaryotypeerd.

Een karyotype is een analyse van de genetische samenstelling van een baby die kijkt naar het aantal chromosomen dat hij of zij onder een microscoop heeft.

Onder normale omstandigheden zijn er 46 chromosomen georganiseerd in 23 paren. Chromosomen zijn genummerd van 1 t / m 23. In het geval van het Down-syndroom is er een extra chromosoom op de 21e plek, wat betekent dat er drie van dit specifieke chromosoom zijn. (Dit is de reden waarom de klinische naam voor het syndroom van Down is tri ergens 21.)

Een karyotype kan worden gedaan met behulp van bijna elk type cel. Wanneer een diagnose wordt bevestigd na de geboorte, bijvoorbeeld, worden de cellen meestal genomen uit een monster van het bloed van de baby. Tijdens de zwangerschap kan karyotypering worden uitgevoerd door een van de volgende tests uit te voeren. Geen van deze wordt beschouwd als een routine-onderdeel van de prenatale zorg, hoewel ze vaak worden aanbevolen voor vrouwen die 35 jaar of ouder zijn of die andere risicofactoren hebben voor het krijgen van een kind met een chromosomale afwijking.

Hoe een Karotype Test wordt uitgevoerd en wat het betekent

• amniocentesis:Deze test, die wordt gedaan tussen week 15 en 20 van de zwangerschap, creëert een karyotype met een monster van vruchtwater. Een arts gebruikt een echografie om een ​​lange, dunne naald in de buik van een vrouw en door naar de baarmoeder te geleiden om een ​​vloeistofmonster uit het vruchtwater te halen. Deze vloeistof bevat huidcellen die van de foetus zijn afgevloeid en die vervolgens worden getest.
  • Het duurt slechts een paar momenten om vruchtwater te extraheren, maar de meeste vrouwen melden dat ze zich ongemakkelijk voelen en lichte kramp hebben. Vruchtwaterpunctie is relatief veilig: het heeft een one-in-400 kans om een ​​miskraam te veroorzaken. Het proces van het kweken van de cellen zodat ze karyotypisch kunnen worden gemaakt, kan tot twee weken duren.
  • Volgens de National Down Syndrome Society (NDSS) is de test bijna 100 procent nauwkeurig in het diagnostisch diagnosticeren van het downsyndroom, prenataal. Wat meer is, het kan onderscheid maken tussen volledige trisomie 21, translocatie Down-syndroom en mozaïek-down-syndroom.

Wat te verwachten bij het ondergaan van vruchtwaterpunctie

• Chorionic Villi Sampling (CVS):Net als bij amnio, gebruikt CVS-testen karyotypering om het downsyndroom te diagnosticeren. De onderzochte cellen zijn echter afkomstig van structuren in de placenta die chorionische villi worden genoemd.
  • CVS wordt uitgevoerd na 11 tot 13 weken zwangerschap en gebeurt op twee manieren: ofwel wordt een naald rechtstreeks in de buik ingebracht of wordt door de baarmoederhals ingepast (net als bij een uitstrijkje).
  • Het inbrengen van de naald kan pijnlijk zijn, maar de procedure is erg snel. CVS vormt hetzelfde kleine risico op een miskraam als vruchtwaterpunctie, is bijna 100 procent nauwkeurig en kan onthullen welk type trisomie 21 een baby heeft. Het duurt gewoonlijk een paar weken voordat de volledige resultaten van CVS-tests zijn afgerond.

CVS: Op zoek naar foetale chromosoomaandoeningen en -ziekten

FISH-testen

Fluorescerende in situ hybridisatie (FISH-test of FISH-analyse) is een relatief nieuwe techniek die kan bepalen hoeveel kopieën van een bepaald chromosoom een ​​cel heeft. Het wordt meestal gedaan met hetzelfde weefselmonster van een vruchtwaterpunctie of CVS-test.

Om een ​​FISH-analyse uit te voeren, worden gekleurde kleurstoffen gebruikt om bepaalde chromosomen te markeren, waardoor ze kunnen worden geteld. Een voordeel van het gebruik van FISH-analyse in plaats van karyotypering is dat het niet nodig is cellen te kweken voordat ze worden geanalyseerd. Dit betekent dat de resultaten over een paar dagen beschikbaar kunnen zijn in plaats van over een paar weken.

Een nadeel van FISH is dat het in tegenstelling tot karyotypering alleen kan onthullen of er een extra chromosoom 21 is. Het biedt geen informatie over de structuur van de chromosomen die nodig zou zijn om het downsyndroom te identificeren als een complete trisomie, mozaïek of translocatie 21 De verschillen in deze typen zijn van invloed op de ernst van de aandoening en de kans op het opvatten van een ander kind met het syndroom van Down.

Fysiek onderzoek

Het syndroom van Down is meestal vrij duidelijk zodra een baby met de aandoening wordt geboren, omdat veel van zijn kenmerkende fysieke kenmerken bij de geboorte aanwezig zijn. Waaronder:

• Een rond gezicht met een plat profiel en kleine gelaatstrekken (neus, mond, oren en ogen)
• Uitstekende tong
• Amandelvormige opgerichte ogen met epicanthus-vouwen
• Witte vlekjes in het gekleurde deel van de ogen (Brushfield-vlekken)
• Een korte nek en een klein hoofd dat enigszins vlak achter ligt (brachycefalie)
• Een enkele vouw in de palm van elke hand (normaal zijn er twee), korte stompe vingers en een pinkachtige vinger naar binnen gebogen - een aandoening genaamd clinodactylie
• Kleine voeten met een grotere dan normale ruimte tussen de grote en de tweede tenen
• Hypotonie, of lage spierspanning, waardoor de baby "slap" lijkt te zijn vanwege een aandoening die hypotonie wordt genoemd.

Deze kenmerken zijn rode vlaggen die een pasgeboren baby heeft het syndroom van Down. Om de diagnose te bevestigen, wordt een bloedmonster genomen en gebruikt om een ​​karyotype te maken.

Behandelingsvoorwaarden veroorzaakt door het downsyndroom Was deze pagina nuttig? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen

• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Celvrij DNA-onderzoek voor foetale aneuploïdie. Comité adviezen. No 640, Sept 2015. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
• ACOG. Screening op foetale chromosomale afwijkingen. ACOG Practice Bulletin. Nummer 77, jan 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
• American Pregnancy Association (2016). Quad Screen Test. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
• Stichting Genetische Ondersteuning. Vis test. Oc 26, 2017. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
• National Down Syndrome Society. Prenatale testen en diagnose. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
• National Human Genome Research Institute. Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH). 9 juli 2015. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
• Simpson JL. Invasieve procedures voor prenatale diagnose: elke toekomst over? Beste praktijken Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 oktober; 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
• Smith M, Visootsak J. Niet-invasieve screeningstools voor het downsyndroom: een evaluatie. Int J Womens Health. 2013; 5: 125-31. doi: 10.2147 / IJWH.S31183.
• Zolotor AJ, Carlough MC. Update over prenatale zorg. Am Fam-arts. 1 februari 2014, 89 (3): 199-208.