Downsyndroom: oorzaken en risicofactoren

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt wanneer iemands genetische code een extra kopie van chromosoom 21 (of een deel daarvan) heeft. Omdat chromosomen normaal gesproken in paren zijn, wordt dit vaak aangeduid als trisomie 21.Het is niet altijd duidelijk waarom deze anomalie optreedt. In de meeste gevallen is het een willekeurige gebeurtenis op het moment dat een sperma een ei bevrucht, hoewel bepaalde risicofactoren voor het syndroom van Down zijn geïdentificeerd en er één type van de aandoening is die kan worden overgeërfd.

Oorzaken

Trisomie voor een specifiek chromosoom, inclusief voor chromosoom 21, is het gevolg van een fout in het sperma of het ei voorafgaand aan de conceptie. Elk van de drie soorten trisomie 21 vertoont een lichte nuance in termen van hoe het precies wordt veroorzaakt:

• Volledige trisomie 21: Chromosomen staan ​​in de rij om eieren of sperma te verdelen en te maken in een proces dat meiose wordt genoemd. Bij dit type Down-syndroom treedt niet-disjunctie op. Dat wil zeggen, een ei is begaafd met twee 21e chromosomen, in plaats van één. Eenmaal bevrucht, heeft dat ei dan in totaal drie chromosomen. Dit is de meest voorkomende manier waarop Down-syndroom optreedt.
• Translocatie trisomie 21:In een translocatie zijn er twee kopieën van chromosoom 21, maar extra materiaal van een derde 21e chromosoom is bevestigd (getransloceerd naar) een ander chromosoom. Dit type Down-syndroom kan vóór of na de conceptie plaatsvinden en is de vorm die soms kan worden doorgegeven (geërfd).

• Mozaïek trisomie 21:Dit is de minst voorkomende vorm van het syndroom van Down. Het treedt op na de conceptie om onbekende redenen en verschilt van de andere twee soorten trisomie 21 doordat slechts enkele cellen een extra kopie van chromosoom 21 hebben. Om deze reden zijn de kenmerken van iemand met mozaïek-down-syndroom niet zo voorspelbaar als die van complete en translocatie trisomie 21. Ze lijken misschien minder voor de hand liggend, afhankelijk van welke cellen en hoeveel cellen een derde chromosoom hebben 21.

Genetica

Slechts één type Downsyndroom-translocatie Down-syndroom wordt als erfelijk beschouwd. Dit type is goed voor slechts ongeveer 4 procent van de gevallen. Daarvan wordt slechts een derde verondersteld de translocatie te hebben geërfd. Dit betekent dat het syndroom van Down maar ongeveer 1 procent van de tijd is geërfd.

Een translocatie die uiteindelijk zal leiden tot een kind met het syndroom van Down vindt vaak plaats wanneer de ouder van dat kind wordt verwekt. Een deel van een chromosoom breekt af en raakt gehecht aan een ander chromosoom tijdens celdeling. Dit proces resulteert in drie kopieën van chromosoom 21, met één kopie gekoppeld aan een ander chromosoom, vaak chromosoom 14.

Deze anomalie zal de normale ontwikkeling en functie van de ouder niet beïnvloeden, omdat al het genetische materiaal dat nodig is op het 21e chromosoom aanwezig is. Dit wordt een gebalanceerde translocatie genoemd. Wanneer iemand met een gebalanceerde translocatie echter een kind opvat, bestaat de kans dat dit kind een extra chromosoom 21 krijgt en daarom wordt gediagnosticeerd met het syndroom van Down.

Er is een verhoogde kans dat de ouders van een kind met het Down-syndroom als gevolg van een translocatie andere kinderen met de stoornis krijgen.Het is ook belangrijk dat ouders van een kind met translocatie weten dat hun andere kinderen drager kunnen zijn en in de toekomst een baby met het syndroom van Down dreigen te krijgen.

Als een vrouw met het syndroom van Down zwanger wordt, loopt ze een verhoogd risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down, maar ze heeft net zo veel kans op een kind dat de stoornis niet heeft. Ongeveer 50 procent van de vrouwen met het syndroom van Down kan zwanger worden. Weinig mannen met het Down-syndroom kunnen echter vaders worden.

Risicofactoren

Er zijn geen omgevingsfactoren zoals gifstoffen of kankerverwekkende stoffen die het syndroom van Down kunnen veroorzaken, en ook geen keuze voor levensstijl (zoals drinken, roken of drugs). De enige bekende niet-genetische risicofactor voor het krijgen van een kind met het syndroom van Down is wat soms wordt aangeduid als vergevorderde maternale leeftijd (ouder zijn dan 35).

Dit betekent echter niet dat het hebben van een baby vóór de leeftijd van 35 jaar een betrouwbare strategie is om Downsyndroom te voorkomen. Ongeveer 80 procent van de kinderen met het syndroom van Down wordt geboren uit vrouwen die jonger zijn dan 35 jaar.

Hier is hoe het risico van het syndroom van Down toeneemt met de leeftijd van de moeder:

Leeftijd	Risico
25	251 in 1200
30	1 op 900
35	1 op 350
40	1 op 100
45	1 op 30
49	1 op 10

Sommige vrouwen ouder dan 35 (of met andere risicofactoren) kunnen kiezen voor prenatale tests, zoals vruchtwaterpunctie, om te screenen op het syndroom van Down. Het Amerikaanse College van Verloskundigen en Gynaecologen beveelt in feite aan dat alle vrouwen deze opties worden aangeboden.

De beslissing om dit al dan niet te doen is zeer persoonlijk en moet worden gemaakt met behulp van genetische counseling. Dergelijke tests vormen opmerkelijke risico's waaraan u meer moet weten voordat u een beslissing neemt.

• Delen
• Omdraaien
• E-mail
• Tekst

Heeft deze pagina je geholpen? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen

• bronnen:
• American College of Verloskundigen en Gynaecologen. Practice Bulletin nr. 162: Prenatale diagnostische tests voor erfelijke aandoeningen. Obstet Gynecol. Mei 2016, 2016 Mei; 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
• March of Dimes. Syndroom van Down. Oktober 2016. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
• Messerlian GM, Palomaki GE. Downsyndroom: overzicht van prenatale screening. Bijgewerkt. 24 januari 2018. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-natuurlijke-screening
• National Down Syndrome Society (NDSS). Syndroom van Down Feiten. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/