Parry Romberg Syndrome: Symptomen, oorzaken en behandeling

Parry Romberg syndroom (PRS) is een ziekte die wordt gekenmerkt door een geleidelijke degeneratie van de huid en weke delen op de ene helft van het gezicht (bekend als hemifaciale atrofie), stelt het Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) van de National Institutes of Health (NIH). De ziekte is verworven, wat betekent dat het geen erfelijke aandoening is of aanwezig op het moment van geboorte; het ontwikkelt zich na de geboorte. Typisch begint het syndroom in de kindertijd of de jongvolwassenheid en meestal treedt de atrofie van het gelaat op aan de linkerkant van het gezicht.

Parry Romberg-syndroom kan ook met andere namen worden aangeduid, zoals:

• Progressieve hemifaciale atrofie (PHA)
• Progressieve gezichts hemiatrofie
• Idiopathische hemifaciale atrofie
• Romberg's syndroom

In bepaalde omstandigheden kan de ziekte zich aan beide zijden van het gezicht ontwikkelen. Het kan zelfs een arm, het middengedeelte of een been aantasten.

PRS wordt als zeldzaam beschouwd omdat het minder dan drie personen per 100.000 mensen treft, schrijft het dagboek Geneeskunde. Bovendien is PRS waarschijnlijker bij vrouwen dan bij mannen.

De eerste beschrijvingen van PRS werden geleverd door Caleb Parry in 1825 en Moritz Romberg in 1846. PRS is vaak gekoppeld aan een vorm van sclerodermie, lineaire sclerodermie of "en coupe de saber" (ECDS), waarin een gelokaliseerd gebied op de huid en de weefsels onder de huid bevatten afwijkingen vergelijkbaar met die gevonden in PRS. Op dit moment is de oorzaak van het syndroom niet goed begrepen en kan de etiologie van persoon tot persoon verschillen.

symptomen

De tekenen en symptomen van PRS kunnen variëren van mild tot ernstig. De karakteristieke symptomen van PRS zijn atrofie van de huid en weke delen. Bovendien kunnen spieren, kraakbeen en bot worden aangetast. Omdat PRS een progressieve ziekte is, verslechteren alle symptomen na verloop van tijd totdat een periode van stabiliteit is bereikt.

Andere symptomen

• Aantasting van de spieren en weefsels van de neus, mond, tong, ogen, wenkbrauw, oren en nek
• De mond en neus lijken opzij verschoven te kunnen zijn
• Het oog en de wang kunnen eruit zien alsof ze zijn verzonken in de aangedane zijde
• Veranderingen in huidskleur, zowel licht als donker
• Verlies van gezichtshaar
• Gezichtspijn
• Epileptische aanvallen
• migraine
• Betrokkenheid van het oog
• Kaak en tanden kunnen worden beïnvloed

Oorzaken

De oorzaak van PRS is onbekend, maar een aantal theorieën is door de jaren heen naar voren gekomen over mogelijke factoren die bijdragen aan de ziekte. Zulke ideeën omvatten:

• Trauma (sommige gevallen van PRS schenen te zijn voortgekomen uit trauma aan het gezicht of de nek)
• Auto-immuniteit
• Bacteriële infecties zoals de ziekte van Lyme
• Virale infecties zoals herpes
• Dysfunctie van het zenuwstelsel
• Encefalitis of ontsteking van de hersenen
• Vasculitis of abnormale bloedvaten
• sclerodermie
• Goedaardige tumoren
• migraine

Eén oorzaak is mogelijk niet van toepassing op alle incidenten van PRS. In werkelijkheid kan er een aantal factoren zijn die hebben bijgedragen aan de ontwikkeling van de aandoening bij één persoon, en deze factoren kunnen voor een andere persoon geheel anders zijn. Momenteel is er meer onderzoek nodig naar PRS om een ​​onderliggende oorzaak van deze ziekte aan te wijzen.

Diagnose

Om een ​​diagnose van PRS te stellen, zal uw arts of medisch team op zoek gaan naar de onderscheidende kenmerken van de aandoening. Over het algemeen treedt het optreden van PRS op bij kinderen in de leeftijd van 5 tot 15 jaar. De arts zal een gedetailleerde medische anamnese afleggen en een uitgebreid lichamelijk onderzoek uitvoeren.

Tijdens het fysieke onderzoek zal de arts controleren op verminderde integriteit van de gezichtshuid en verlies van vet, spieren en botten. De arts kan beslissen dat verder testen nodig is, zoals een CT-scan of MRI, om een ​​diagnose van PRS te bevestigen.

In sommige gevallen kan een biopsie van de aangetaste huid worden aanbevolen wanneer een patiënt ook de diagnose lineaire sclerodermie heeft.

Behandeling

Tot op heden is er geen one-size-fits-all benadering voor het behandelen van PRS. De behandeling is gericht op het verlichten van symptomen, het beheersen van aanvallen wanneer deze aanwezig zijn en het stoppen van de verdere vooruitgang van de ziekte, stelt een literatuuronderzoek in de American Journal of Neuroradiology.

Omdat PRS lijkt op sclerodermie, kunnen vergelijkbare behandelingen worden gebruikt, waaronder:

• Immunosuppressieve therapieën zoals corticosteroïden
• immunomodulatoren
• plasmaferese
• Anticonvulsieve geneesmiddelen om aanvallen te verminderen, indien van toepassing
• antibiotica
• antimalariamiddelen
• Vitamine D

PRS wordt als zelflimiterend beschouwd, wat betekent dat er een progressieve periode van verslechtering is, en vervolgens een periode van stabilisatie bereikt. Zodra de toestand is gestabiliseerd, kunnen chirurgische ingrepen en cosmetische behandelingen nodig zijn om de gezichtsfunctie en esthetiek te verbeteren. Deze behandelingen kunnen zijn:

• Gepulseerde kleurstoflasers
• Dermale vettransplantaten
• Autologe vettransplantaten waarbij vet wordt verwijderd uit uw eigen lichaam
• Spier flap enten
• Siliconeninjecties of implantaten
• Bottransplantaten
• Kraakbeentransplantaten
• Hyaluronzuurinjecties om gebieden onder de huid op te vullen

Hoe Sclerodermie wordt behandeld

Prognose

Hoewel PRS een zelfbeperkende aandoening is, kan de ernst van de symptomen aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon. Bovendien verschilt de periode waarin de ziekte nodig is om een ​​periode van stabiliteit te bereiken, aanzienlijk van persoon tot persoon.

GARD suggereert dat het een persoon tussen de twee en twintig jaar kan kosten om een ​​punt van stabiliteit te bereiken. Bovendien kunnen degenen die PRS later in hun leven ontwikkelen, een minder ernstige vorm van de aandoening ervaren als gevolg van het hebben van volledig ontwikkelde craniofaciale structuren en een zenuwstelsel.

Tegenwoordig ondersteunt medische literatuur niet het idee dat PRS bij dezelfde persoon zal voorkomen nadat ze een punt van stabilisatie hebben bereikt.

Een woord van heel goed

Er is nog veel informatie te vinden over PRS en een diagnose van de aandoening kan negatieve gevolgen hebben voor iemands geestelijke gezondheid en sociale leven. Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom, kunnen individuen het gevoel hebben dat ze alleen zijn. Daarom is het belangrijk om een ​​arts te vinden met wie u kunt vertrouwen en uw vragen en zorgen kenbaar te maken.

Als je contact wilt maken met anderen met deze ziekte, bieden organisaties zoals The Romberg Connection en het International Scleroderma Network ondersteuning aan patiënten en gezinnen en kunnen ze je mogelijk ook wijzen op extra middelen.