Wat is de ziekte van Cold Agglutinin?

Koude agglutinineziekte (CAD) is een zeldzaam type auto-immune hemolytische anemie-een bloedarmoede die zich ontwikkelt wanneer uw immuunsysteem uw rode bloedcellen aanvalt en vernietigt. De meest voorkomende oorzaak van AIHA is te wijten aan een warm autoantilichaam. Dit betekent dat het antilichaam hecht aan de rode bloedcel bij een warme (lichaams-) temperatuur. Zoals de naam suggereert, komt CAD secundair aan een koud autoantilichaam voor, wat betekent dat het antilichaam hecht wanneer de rode bloedcel wordt blootgesteld aan koudere temperaturen, meestal in de handen, voeten en neus. Deze antilichamen zorgen ervoor dat uw rode bloedcellen aan elkaar blijven kleven, agglutinatie genoemd. CAD komt vaker voor bij vrouwen, vooral op oudere leeftijd.

Wat zijn de symptomen van CAD?

• Vermoeidheid of zwakte
• Kortademigheid, vooral met activiteit
• Acrocyanosis: paarse verkleuring van de vingers, tenen, neus of oren. Deze verkleuring verdwijnt wanneer het gebied wordt verwarmd. Dit kan in verband worden gebracht met pijn. Het moet niet worden verward met het fenomeen van Raynaud.
• Huiduitslag: CAD kan residential reticularis veroorzaken, de ontwikkeling van een paarse, kantachtige uitslag. Soms wordt dit een gevlekte huid genoemd.

Wat veroorzaakt CAD?

• Idiopathisch: geen oorzaak geïdentificeerd
• Infectie: de twee meest voorkomende oorzaken zijn mycoplasma-pneumonie (een infectie van de luchtwegen) en het Epstein-Barr-virus (EBV, het virus dat mononucleosis veroorzaakt). Het kan ook worden veroorzaakt door andere virale ziekten, zoals cytomegalovirus (CMV), mazelen, bof of rubella. Deze gevallen van CAD zijn zelfbeperkt en verdwijnen doorgaans binnen één tot drie weken.
• Chronische lymfatische leukemie
• Lymfoom: kanker van de lymfeklieren

Hoe wordt CAD gediagnosticeerd?

Als de bloedarmoede mild is, kan deze incidenteel worden ontdekt op basis van het volledige bloedbeeld (CBC) dat om andere redenen is getrokken. Naast bloedarmoede, kan de CBC ook macrocytose, vergrote grootte van rode bloedcellen onthullen. De rode bloedcellen zijn niet echt groot, maar als de rode bloedcellen aan elkaar plakken, leest de machine het als één grote rode bloedcellen. Een beoordeling van het uitstrijkje van perifeer bloed (microscoopglaasje van bloed) kan helpen bepalen of geagglutineerde (aan elkaar geplakte) cellen aanwezig zijn. Net als bij andere hemolytische anemieën, is het aantal reticulocyten (onvolgroeide rode bloedcellen) verhoogd naarmate het beenmerg de rode bloedcellen die zijn vernietigd probeert te vervangen.

Omdat CAD een immuunhemolytische anemie is, zal de directe antiglobulinetest (DAT of directe Coomb-test) positief zijn, wat wijst op de aanwezigheid van antilichamen van rode bloedcellen. Er zijn speciale testen om de aanwezigheid van koude agglutinines te onderzoeken om de diagnose te bevestigen.

Omdat de meerderheid van CAD secundair is aan een ander probleem, kunnen aanvullende tests worden verzonden om de oorzaak vast te stellen, zodat deze op de juiste manier kan worden behandeld.

Wat zijn de behandelingen voor koude Agglutinin Ziekte?

Als de bloedarmoede mild is, is er geen specifieke behandeling nodig. Als uw bloedarmoede ernstig is en / of u symptomatisch bent door de bloedarmoede (snelle hartslag, vermoeidheid, duizeligheid), heeft u waarschijnlijk een transfusie met rode bloedcellen nodig. Omdat de bloedtransfusie het koude autoantilichaam niet elimineert, moet de transfusie door een warmere worden gegeven, zodat het antilichaam niet hecht aan de getransfundeerde rode bloedcellen.

Een zeer belangrijk onderdeel van de behandeling van CAD is het vermijden van koude temperaturen. Dit klinkt eenvoudiger dan in het echte leven. Dit betekent dat mensen die lijden aan CAD vaak hoeden, handschoenen en sokken dragen, zelfs bij warm weer, omdat u mogelijk wordt blootgesteld aan koude ruimtes of omgevingen.Naast warme kleding moet het drinken van koude vloeistoffen of het onderdompelen van lichaamsdelen in koud water worden vermeden.

Rituximab is een intraveneus (IV) medicijn dat helpt bij het vernietigen van de witte bloedcellen die de antilichamen tegen rode bloedcellen produceren, de zogenaamde B-cellen. De hoop is dat wanneer je B-cellen regenereren, ze het antilichaam niet meer zullen maken. Dit wordt meestal gebruikt voor patiënten met een ernstige ziekte.

Medicijnen zoals steroïden en intraveneus immunoglobuline (IVIG), die worden gebruikt voor andere immuunbloedaandoeningen, zijn minder effectief in CAD. Splenectomie (operatieve verwijdering van de milt) kan een zeer effectieve behandeling zijn voor warme auto-immune hemolytische anemie, maar bij CAD komt het grootste deel van de vernietiging van rode bloedcellen voor in de lever, waardoor deze niet effectief is.