Ehlers-Danlos-syndroom - De basisfeiten

Ehlers-Danlos-syndroom is een groep van erfelijke bindweefselaandoeningen, veroorzaakt door defect collageen (een eiwit in bindweefsel). Bindweefsel helpt de huid, spieren, gewrichtsbanden en organen van het lichaam te ondersteunen. Mensen met het defect in hun bindweefsel geassocieerd met het Ehlers-Danlos-syndroom kunnen symptomen hebben die gepaard gaan met gezamenlijke hypermobiliteit, een huid die gemakkelijk uitgerekt en gekneusd is en fragiele weefsels. Er zijn zes belangrijke classificaties van het Ehlers Danlos-syndroom.

Zes soorten Ehlers-Danlos-syndroom

Ehlers-Danlos-syndroom is ingedeeld in zes typen:

• hypermobiliteit
• Klassiek
• vaat-
• Kyphoscoliosis
• Arthrochalasia
• Dermatosparaxis

Hypermobiliteitstype van Ehlers-Danlos

Het primaire symptoom geassocieerd met het hypermobiliteitstype van het Ehlers-Danlos-syndroom is gegeneraliseerde gezamenlijke hypermobiliteit die grote en kleine gewrichten aantast. Gezamenlijke subluxaties en dislocaties zijn een vaak voorkomend probleem. Huidbetrokkenheid (rekbaarheid, breekbaarheid en blauwe plekken) is aanwezig, maar in verschillende gradaties van ernst, volgens de Ehlers-Danlos Foundation.Musculoskeletale pijn is aanwezig en kan slopend zijn.

Klassiek type Ehlers-Danlos

Het primaire symptoom geassocieerd met het klassieke type Ehlers-Danlos syndroom is onderscheidende hyperextensibiliteit (rekbaarheid) van de huid samen met littekens, verkalkte hematomen en vetbevattende cysten die vaak worden aangetroffen boven drukpunten. Gezamenlijke hypermobiliteit is ook een klinische manifestatie van het klassieke type.

Vasculair type van Ehlers-Danlos

Het vasculaire type van het Ehlers-Danlos-syndroom wordt beschouwd als de meest ernstige of ernstige vorm van het Ehlers-Danlos-syndroom. Een arteriële of orgaanbreuk kan optreden, wat kan leiden tot een plotse dood. De huid is extreem dun (aders zijn gemakkelijk door de huid te zien) en er zijn onderscheidende gezichtskenmerken (grote ogen, dunne neus, lobloze oren, korte gestalte en dun hoofdhaar). Bij de geboorte kan een clubvoet aanwezig zijn. Gezamenlijke hypermobiliteit heeft meestal alleen betrekking op de cijfers.

Kyphoscoliose Type van Ehlers-Danlos

Gegeneraliseerde gezamenlijke laxiteit (losheid) en ernstige spierzwakte worden bij de geboorte gezien met het Kyphoscoliose-type Ehlers-Danlos. Scoliose wordt waargenomen bij de geboorte. Weefselfragiliteit, atrofische littekens (die een depressie of gat in de huid veroorzaken), gemakkelijk blauwe plekken, sclerale (oog) fragiliteit en oculaire breuk zijn mogelijke klinische manifestaties en spontane arteriële breuken.

Arthrochalasia Type van Ehlers-Danlos

Het onderscheidende kenmerk van het Arthrochalasie Type Ehlers-Danlos is aangeboren heupdislocatie. Ernstige gezamenlijke hypermobiliteit met terugkerende subluxaties is gebruikelijk. Hyperextensibiliteit van de huid, gemakkelijk blauwe plekken, weefselfragiliteit, atrofische littekens, verlies van spierspanning, Kyphoscoliose en osteopenie (botten die minder dicht zijn dan normaal) zijn ook mogelijke klinische manifestaties.

Dermatosparaxis Soort Ehlers-Danlos

Ernstige kwetsbaarheid van de huid en blauwe plekken zijn kenmerken van het type Esmers-Danlos van Dermatosparaxis. De huidtextuur is zacht en verzakt. Hernia's zijn niet ongewoon.

Bewustwording van het Ehlers-Danlos-syndroom

De soorten Ehlers-Danlos-syndromen worden behandeld op basis van de klinische manifestatie die problematisch is. Huidbescherming, wondverzorging, gewrichtsbescherming en spierversterkende oefeningen zijn belangrijke aspecten van het behandelplan. De invaliderende en soms fatale toestand treft ongeveer 1 op 5000 mensen. Ten minste 50.000 Amerikanen hebben het Ehlers-Danlos-syndroom. Geschat wordt dat 90% van de mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom niet gediagnosticeerd worden totdat er een noodsituatie optreedt die onmiddellijke medische aandacht vereist. Als u een van de symptomen van EDS ervaart, raadpleeg dan uw arts.