Epilepsie: oorzaken en risicofactoren

Epilepsie is een aandoening die wordt gekenmerkt door ongecontroleerde en ongeorganiseerde communicatie tussen zenuwcellen in de hersenen. Bij ongeveer de helft van de mensen met epilepsie is de oorzaak onbekend. Voor de andere helft kan de oorzaak worden toegeschreven aan een of meer specifieke factoren zoals genetica, hersenletsel of -schade, structurele veranderingen in de hersenen, bepaalde aandoeningen en ziekten en ontwikkelingsstoornissen.

Algemene oorzaken

Epilepsie is een complexe aandoening met verschillende oorzaken. Alles dat het normale elektrische patroon van de hersenen verstoort, kan leiden tot epileptische aanvallen. Ongeveer de helft van de gevallen van epilepsie kan worden gekoppeld aan specifieke factoren, waaronder:

• Genetica: De meeste genetische epilepsieën beginnen in de kindertijd en worden veroorzaakt door een genetisch defect in de ionenkanalen of -receptoren. Het is belangrijk op te merken dat voor de meeste mensen met een genetische vorm van epilepsie, genen niet de enige oorzaak zijn. Zie hieronder voor meer informatie over genetica.
• Hersenschade: Aandoeningen die schade aan uw hersenen veroorzaken, zoals beroertes, tumoren of traumatische letsels aan uw hoofd, kunnen epilepsie veroorzaken. Dit omvat ook hersenbeschadiging die vóór de geboorte optreedt door oorzaken zoals zuurstof beroofd zijn of uw moeder die een infectie heeft. Beroerte is de belangrijkste oorzaak van epilepsie bij volwassenen die op de leeftijd van 65 jaar of ouder worden gediagnosticeerd.
• Herseneninfecties: Infecties die uw hersenen beïnvloeden en ontsteken, zoals meningitis, virale encefalitis, tuberculose en het verworven immunodeficiëntiesyndroom (AIDS), kunnen allemaal epilepsie veroorzaken.
• Ontwikkelingsstoornissen: Epilepsie lijkt vaker voor te komen bij mensen met bepaalde ontwikkelingsstoornissen zoals autisme, het syndroom van Down, hersenverlamming en verstandelijke handicaps.

• Structurele veranderingen in de hersenen: Bepaalde verschillen in de structuur van uw hersenen die zich in de loop van de tijd ontwikkelen of waarmee u wordt geboren, zoals hippocampale sclerose (een ingekrompen hippocampus, een deel van uw hersenen dat een belangrijke rol speelt in leren, geheugen en emoties) of neurologische misvormingen, kan aanvallen veroorzaken.
• Alcohol: Sommige onderzoeken hebben aangetoond dat chronisch alcoholgebruik bij sommige mensen geassocieerd kan zijn met de ontwikkeling van epilepsie. Dit onderzoek suggereert dat herhaalde aanvallen van alcoholterugtrekking de hersenen overdag meer prikkelbaar maken. Bovendien heeft deze populatie ook een hogere incidentie van traumatisch hersenletsel dat ook epilepsie kan veroorzaken.

Dit zijn allemaal risicofactoren en oorzaken, omdat elk van deze aandoeningen uw kans op het ontwikkelen van epilepsie kan vergroten.

Genetica

Als epilepsie in uw familie voorkomt, heeft het hoogstwaarschijnlijk een genetische component. Sommige epilepsieën met onbekende oorzaken kunnen ook een genetische component hebben die nog niet duidelijk is.

Dat gezegd hebbende, hoewel sommige specifieke genen verband houden met bepaalde soorten epilepsie, veroorzaken genen in de meeste gevallen niet noodzakelijk epilepsie - ze maken het waarschijnlijk meer voor de hand liggend onder de juiste omstandigheden. Als u bijvoorbeeld een traumatisch hoofdletsel krijgt en u heeft een familiegeschiedenis van epilepsie, is de kans groter dat u het ontwikkelt. Genen zijn slechts een deel van de complexe puzzel voor de meeste mensen.

Sommige van de specifieke ziektebeelden en soorten epilepsie waarvan bekend is dat ze een genetische component hebben, zijn onder andere:

• Familiale neonatale epilepsie: Aanvallen beginnen meestal tussen de vier en zeven dagen nadat een baby is geboren en de meeste stoppen ongeveer zes weken na de geboorte, hoewel ze misschien pas na 4 maanden stoppen. Sommige baby's kunnen later ook in het leven toevallen krijgen. Mutaties in het KCNQ2-gen zijn meestal de oorzaak, hoewel mutaties in het KCNQ3-gen ook een factor kunnen zijn.
• Genetische epilepsie met koortsstuipen plus (GEFS +): GEFS + is een spectrum van epileptische aandoeningen. Aanvallen beginnen meestal tussen de leeftijd van 6 maanden en 6 jaar wanneer het kind koorts heeft, een koortsstoornis. Sommige kinderen ontwikkelen ook aanvallen zonder koorts, meestal gegeneraliseerde aanvallen zoals afwezigheid, tonisch-clonische, myoclonische of atonische. De aanvallen stoppen meestal tijdens de vroege adolescentie. SCN1A, SCN1B, GABARG2 en PCDH19 zijn enkele van de genen die zijn gekoppeld aan GEFS +.
• Dravet syndroom: Dit syndroom wordt beschouwd als een ernstige kant van het GEFS + -spectrum. Aanvallen beginnen meestal rond de leeftijd van 6 maanden. Veel kinderen met dit syndroom hebben hun eerste aanval als ze koorts hebben. Myoclonische, tonisch-klonische en atypische absentiestilstanden ontwikkelen zich ook, die moeilijk te controleren zijn en mogelijk slechter worden naarmate het kind ouder wordt. Intellectuele beperking is gebruikelijk. Meer dan 80 procent van de mensen met het syndroom van Dravet hebben mutaties in het natriumkanaalgen SCN1A.
• Ohtahara-syndroom: Bij dit zeldzame syndroom beginnen tonische aanvallen meestal binnen de eerste maand na de geboorte, hoewel dit tot drie maanden later kan gebeuren. Eén op de drie baby's kan ook focale, atonische, myoclonische of tonisch-clonische aanvallen ontwikkelen. Sommige baby's sterven voor de leeftijd van 2 jaar en sommigen kunnen het syndroom van West of het syndroom van Lennox-Gastaut ontwikkelen. Er zijn een aantal genen die zijn geassocieerd met het Ohtahara-syndroom, waaronder STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 en SCN2A.
• Juveniele myoclonische epilepsie: Een van de meest voorkomende gegeneraliseerde epilepsieën met een genetische component, juveniele myoclonische epilepsie bestaat uit tonisch-klonische, afwezigheid en myoclonische aanvallen die op elk moment in de leeftijd van 5 tot 16 jaar beginnen. Aanvallen hebben de neiging om goed te worden gecontroleerd met medicatie en lijken te verbeteren wanneer u uw 40s bereikt.De genen die geassocieerd zijn met dit syndroom zijn CACNB4, GABRA1, GABRD en EFHC1, hoewel de patronen vaak complex zijn.
• Autosomaal dominante nachtelijke frontale kwabepilepsie: Aanvallen beginnen meestal rond de leeftijd van 9 jaar en de meerderheid begint op de leeftijd van 20 jaar. Ze komen kort voor, meerdere keren tijdens de slaap en variëren van simpelweg wakker worden tot het veroorzaken van schreeuwen, zwerven, draaien, huilen of andere focale responsen. Hoewel dit syndroom levenslang is, worden epileptische aanvallen niet erger en kunnen ze zelfs met de leeftijd minder frequent en milder worden. Ze worden meestal ook goed gecontroleerd met medicatie. Deze epilepsie komt niet vaak voor en is bijna altijd overgeërfd. Mutaties in de nicotinische receptor-subeenheid-genen CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 en DEPDC5 zijn in verband gebracht met dit syndroom.
• Epilepsie bij kinderverzuim: Absence-aanvallen beginnen meestal tussen de leeftijd van 2 en 12 jaar en zijn vaak genetisch bepaald. Bij ongeveer 2 van de 3 kinderen stoppen de aanvallen in de adolescentie. Sommigen gaan door met het ontwikkelen van andere soorten aanvallen. Genen die geassocieerd zijn met epilepsie uit de kindertijd zijn GABRG2 en CACNA1A.
• Juvenile absence epilepsie: Dit syndroom begint later in het leven en de aanvallen duren meestal langer dan bij epilepsie in de kindertijd. Het is ook meestal een levenslange aandoening, terwijl kinderen met epilepsie in de kinderjaren de neiging hebben om hun aanvallen te ontgroeien. Afwezigheid van aanvallen begint meestal tussen de leeftijd van 9 en 13 jaar, hoewel ze overal tussen de 8 en 20 kunnen beginnen. Tonic-clonische aanvallen, meestal bij het ontwaken, worden ook gezien bij ongeveer 80 procent van de mensen met dit syndroom. De oorzaak is vaak genetisch bepaald en de genen die zijn gekoppeld aan juveniele afwezigheidsepilepsie zijn ook GABRG2 en CACNA1A, evenals andere.
• Epilepsie met alleen gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen: Tonic-clonische aanvallen kunnen beginnen vanaf de leeftijd van 5 tot 40 jaar, hoewel de meeste beginnen tussen 11 en 23. Convulsies gebeuren meestal binnen twee uur na het ontwaken. Slaaptekort, vermoeidheid, alcohol, menstruatie, zwaailichten en koorts worden vaak geactiveerd en de meeste mensen hebben hun hele leven medicijnen nodig. Het belangrijkste gen geassocieerd met dit syndroom is CLCN2.
• Familiale temporaalkwab epilepsie: Als u focale aanvallen heeft die beginnen in de temporale kwab en een familiegeschiedenis met soortgelijke aanvallen, wordt u geacht dit syndroom te hebben. De aanvallen zijn meestal vrij zeldzaam en mild; zo mild dat ze misschien niet worden herkend. Aanvallen beginnen meestal na de leeftijd van 10 en kunnen gemakkelijk met medicijnen worden bestreden. Het geassocieerde gen in deze erfelijke epilepsie is DEPDC5.
• Familiale focale epilepsie met variabele foci: Deze geërfde epilepsie bestaat typisch uit één specifiek type focale aanval. Degenen in een familie met epilepsie hebben allemaal een enkel type focale aanval, maar de aanvallen kunnen in verschillende delen van hun hersenen beginnen. De aanvallen zijn meestal gemakkelijk te controleren met medicijnen en komen meestal niet vaak voor. Het DEPDC5-gen is ook gekoppeld aan dit syndroom.
• West syndroom: Infantiele spasmen beginnen in het eerste levensjaar en stoppen meestal tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar. Abnormaliteiten in de genen ARX, CDKL5, SPTAN1 en STXBP1 zijn gevonden in dit syndroom, hoewel andere oorzaken hersenstructuurafwijkingen zijn, soms genetisch van aard, en chromosomale abnormaliteiten.
• Goedaardige Rolandische epilepsie: Dit syndroom, ook bekend als kinderepilepsie met centrotemporale spikes, treft ongeveer 15 procent van de kinderen met epilepsie en komt vaker voor bij kinderen met naaste familieleden die epilepsie hebben. De meeste ontgroeien het op de leeftijd van 15 jaar. Het gen geassocieerd met dit syndroom is GRIN2A, hoewel dit een ander geval is waarbij het genetische patroon buitengewoon complex is.

Risicofactoren

Alle hierboven genoemde veel voorkomende oorzaken zijn ook risicofactoren voor epilepsie, omdat een van de vermelde aandoeningen uw risico op het ontwikkelen van de aandoening kan vergroten. Er zijn nog andere factoren die uw risico kunnen verhogen, waaronder:

• Leeftijd: Hoewel het op elke leeftijd kan beginnen, heeft epilepsie de neiging om vaker te verschijnen bij kinderen en oudere volwassenen.
• Familiegeschiedenis: Als iemand in uw familie epilepsie heeft, is uw risico om het te krijgen hoger.
• Geschiedenis van hoofdletsel: Aanvallen kunnen zich uren, dagen, maanden of zelfs jaren na een hoofdtrauma ontwikkelen, en het risico kan hoger zijn als u ook een familiegeschiedenis van epilepsie heeft.
• dementie: Dementie hebben is een risicofactor voor epilepsie bij oudere volwassenen.
• Epilepsies in de kindertijd: Als u in de kinderjaren een lange aanval of een andere nerveuze toestand had, is uw risico op epilepsie groter. Dit geldt niet voor koortsstuipen, die optreden wanneer u hoge koorts hebt, tenzij deze abnormaal lang zijn.
• Geboortefactoren: Als je klein was voor je leeftijd toen je werd geboren; je hebt op elk moment vóór, tijdens of na je geboorte zuurstof gekregen; u had aanvallen binnen de eerste maand nadat u werd geboren; of je bent geboren met afwijkingen in je hersenen, je risico op epilepsie is groter.
• Bepaalde voorwaarden: De latere stadia van de ziekte van Alzheimer en hersentumoren, waaronder neurofibromatose en tubereuze sclerose, die beide genetisch zijn, zijn risicofactoren voor het ontwikkelen van epilepsie omdat ze de normale activiteit van uw hersenen kunnen verstoren.

Consectie Triggers

Bepaalde omstandigheden of situaties kunnen de kans vergroten dat u een aanval krijgt. Deze staan ​​bekend als triggers en als u kunt achterhalen wat van u is, kan die informatie u helpen meer aanvallen te beheren en mogelijk te voorkomen. Factoren die kunnen bijdragen aan aanvallen omvatten:

• Slaapgebrek, of het nu wordt verstoord of gemist
• Je medicijn missen of overslaan
• Ziek zijn, met of zonder koorts
• Gestrest voelen
• Alle medicijnen, zonder recept, op recept of voedingssupplementen, die de effectiviteit van uw medicatie voor inbeslagname kunnen beïnvloeden
• Krijgt niet genoeg vitaminen en mineralen
• Niet genoeg eten of drinken
• Menstruatiecycli en / of hormonale veranderingen zoals de puberteit en de menopauze
• Knipperende lichten of specifieke visuele patronen, zoals in videogames (foto-krampachtige epilepsie)
• Bepaalde voedingsmiddelen, activiteiten of geluiden
• Alcohol sterk drinken of alcoholvrij maken
• Gebruik van recreatieve drugs

Hoe epilepsie is vastgesteld Was deze pagina nuttig? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen

• Internationale Liga tegen epilepsie. Gene Afwijkingen.
• Mayo Clinic Staff. Epilepsie. Mayo Clinic. Bijgewerkt 10 maart 2018.
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Wat is de oorzaak van de epilepsieën? National Institutes of Health. Bijgewerkt 6 december 2017.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Wat zijn de risicofactoren? Stichting voor epilepsie. Bijgewerkt 19 maart 2014.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Welke oorzaken zijn epilepsie en epileptische aanvallen? Stichting voor epilepsie. Bijgewerkt 19 maart 2014.